促進全民健康 助力健康中國——基因技術讓每個人都有選擇健康的權利

華大基因首席市場官趙立見

華基金管委會主任項飛

　　國際在線報道（記者 王溦時）：基因技術被認為是改變未來的技術之一。隨著基因技術的發展，很多與其相關的科研成果已逐步應用到醫療健康領域，這項人們曾普遍認為高深莫測的技術，如今正在越來越多地造福著普通百姓，正致力於讓每個人都有選擇健康的權利。

　　華大基因是一個專門從事生命科學的科技前沿機構。在２００３年全球爆發非典時期，華大基因僅用４８小時便破譯了四株ＳＡＲＳ病毒全基因組序列，又在一週時間內完成了ＳＡＲＳ診斷試劑盒的研發，對全國非典疫情的防控工作起到了至關重要的作用，進而也開啟了基因組學檢測技術在醫學檢測領域的應用。目前，基因檢測技術在醫學檢查領域的應用主要分三大方向，第一是生殖生育，第二是腫瘤的診斷以及後續的監測，第三是感染性疾病的檢測。在生殖生育領域，華大基因做了很多基礎研究，對此，華大基因首席市場官趙立見介紹説，“２０１０年的１２月份，我們（華大基因）是全球第一個將這項技術（無創産前基因檢測技術）正式應用到臨床的，無創産前基因檢測技術創造了基因組學技術在生殖生育領域應用的里程碑。基因檢測技術相對於傳統的篩查方法，疾病檢出率大幅提高，而且對於孕婦和新生兒來説大多數是微創甚至是無創的，因此我們想更廣泛地將它推廣到民生領域，讓更多人受益。”

　　隨著無創産前檢測等基因檢測在民生領域的推廣，基因檢測技術的普及率逐步提高。據統計，截止２０１８年４月３０日，全國進行過無創産前基因檢測的樣本量超過３００萬例，檢測出了１．７萬多例唐氏綜合徵患兒。新生兒遺傳代謝疾病、遺傳性耳聾等疾病的檢測樣本量也累計接近３００萬例，越來越多的患者群體受益於基因組學技術。同時，華大基因自主開展的健康扶貧項目，也利用了基因檢測技術為全民健康做出了貢獻，趙立見説，“我們在河北省的貧困縣張北縣開展的健康扶貧項目，一年多以來為超過１５００名孕婦做了免費的無創産前檢測，併為２萬多名的適齡婦女做了宮頸癌的早期篩查。其中宮頸癌的早期篩查ＨＰＶ陽性率達到８．９％左右，並有十幾例被檢出癌前病變，這為患者及早得到治療爭取了寶貴的時間。”

　　基因檢測技術的普及，除了得益於技術本身的發展與成熟，更需要各地政府部門的財政支持，通過政府給予財政補貼或者依靠醫療保險報銷的形式，減輕患者的經濟負擔，從而大幅提高檢測的普及率。一些公益性質的基金組織，也在利用基因檢測技術，幫助一些特定特殊疾病的患者延長生命長度、提高生活品質，華基金就是其中之一。

　　華基金于２０１７年３月依託于深圳市廣電公益基金會成立，前期目標是幫助重症地中海貧血症的患兒進行免費的ＨＬＡ配型。地中海貧血是廣東廣西地區人群高發的遺傳性疾病，目前唯一可以根治地中海貧血的方法就是進行造血幹細胞移植，但是找到匹配的造血幹細胞前要經過多次配型，高昂的配型費用無疑給患者家庭帶來巨大的經濟負擔。林俊鑫（化名）是一位重症地中海貧血患兒，目前他已經通過華基金免費提供的新型基因檢測配型，找到了相匹配的造血幹細胞並進行了移植手術。林俊鑫的媽媽在接受記者採訪時説，“我們是通過廣州心連心機構知道了華基金的免費基因配型活動。我們地貧家庭每個月都要承受高額的輸血、排鐵費用，目前的收入只能維持最基本的治療，（華基金）的新型基因免費配型不僅給我們省下了配型這筆費用，也縮短了配型的週期，謝謝華基金和心連心的工作人員。”

　　華基金管委會主任項飛向記者介紹説，“從去年３月份華基金成立以來至今，我們已經幫助４０２３個案例做了免費配型，涉及到了一千多個家庭，最終可喜的是，１００％全相合配型的案例有１３７例，這個比例是很高的。”

　　２０１８年５月１８日，河北省成為了第一個宣佈全省採用最新的基因檢測技術對出生缺陷進行防控的省份。這項民生項目在河北省的順利實施，相信會為其它省份、地區帶來借鑒意義，基因檢測技術也將對促進人民健康，助力健康中國作出更多積極貢獻。