原標題：罕見病，診斷不易治更難
根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數佔總人口0.65‰—1‰的疾病，目前確認的有7000多種，例如血友病、白化病、戈謝氏病、漸凍症……近年來，我國對罕見病群體越來越重視，2016年12月，國務院把扶持“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫改的重點任務。目前，罕見病患者在治療過程中普遍存在診治難、用藥難、用藥貴等問題。如何讓罕見病患者得到更好的治療？如何保障罕見病患者正常用藥？我們推出系列報道“走近罕見病群體”，希望得到更多人的關注。——編 者
誤診誤治知多少
罕見病一般由基因突變引起，病理複雜。大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫院，長時間奔波，不僅延誤治療，而且浪費金錢。
家住四川成都的張文是一位黑斑息肉綜合徵患者。今年16歲的他，嘴巴四週長了不少黑斑，面色枯黃，看起來十分憔悴。黑斑息肉綜合徵是一種罕見病，以消化道出現錯構瘤性息肉為特徵，發病率不到十萬分之一。
“確診娃的病像是一次長征。”張文的媽媽陳女士說，其實孩子在1歲左右就有患黑斑息肉綜合徵的跡象。當時她帶孩子在成都一家醫院檢查，醫生經驗有限，未能確診。陳女士不死心，又去北京一家兒童醫院就診，醫生說孩子太小，無法確診，建議等孩子長大些再復查。
張文3歲時，身上出現黑斑。陳女士見了有些害怕，於是諮詢了很多專家，有的猜測是黑斑息肉綜合徵，有的說是皮膚上的小毛病。當時孩子還小，且身體沒有出現大問題，陳女士也就沒帶孩子繼續看病。
2015年，張文身體越來越差。陳女士十分著急，帶著孩子先後跑了成都、北京不少大醫院，但還是不能確診。直到2016年1月，張文在北京一家三甲醫院做完基因檢測後，才確診為黑斑息肉綜合徵。
“像黑斑息肉綜合徵這類罕見病，很多醫生了解不足，不能及時確診。”北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰分析，罕見病一般由基因突變引起，病理複雜，普通的檢查手段無法確診。目前，大部分罕見病患者診斷出病情至少需要跑3家大醫院，長時間奔波，不僅延誤治療，而且浪費金錢。
“據世界衛生組織統計，已發現7000多種罕見病，其中有一部分在早期可以用藥物和其他手段進行治療和調理，病情能夠得到控制。”張宏冰說，例如苯丙酮尿症，如果嬰兒在確診後就進行飲食調理，身體會正常發育，成年後智力也會正常，如果沒有被診斷出來，治療不及時，孩子的身體和智力會停滯在幾歲的水平。
黑蛋是生活在河南一個小山村的少年，從小皮膚黝黑，父母叫他“黑蛋”。因為他出生時就患有先天性腎上腺皮質增生症。該病是一種罕見病，除了表現出皮膚黝黑的症狀，還會影響孩子的生長髮育，比如男孩身體發育過早，成年之後個子很矮。
黑蛋小時候肌肉發達，力氣很大，是同齡孩子們眼中的“大哥”。父母覺得黑蛋身體過於強壯不正常，帶他去醫院檢查。醫生認為黑蛋的病是由睪丸腫瘤引起的，建議手術切除。然而，睪丸切除後，黑蛋的病情並沒有好轉，身高也終止在了1.3米。幾年之後，與同齡夥伴相比，黑蛋成了最矮的“小弟”。
“像黑蛋這樣被誤診的情況不少。”北京協和醫院內分泌科主任醫師伍學焱說，黑蛋剛開始發育時，有不少腎上腺的組織掉到睪丸裏，形成腫瘤。如果能早點確診為先天性腎上腺皮質增生，給黑蛋服用正確的藥物，增生部分就會變小，腫瘤也能自動化解。
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