國際在線消息：每年2月的最後一天，是國際罕見病日。患有龐貝病的4歲女孩璐璐，堅強與疾病抗爭，母親甚至為她在家中自建小型“ICU”，寸步不離地照料；患有進行性肌營養不良的11歲男孩子楊，母親每天推著坐在輪椅上的他往返學校，他希望未來成為一名醫生，破解基因密碼……

　　像璐璐和子楊這樣的罕見病患者，全國約有2000萬。今日，由騰訊公益“迴響計劃”攜手騰訊影業合作的青年導演，共同推出的紀錄短片《不“罕見”的一天》正式上線，這也是騰訊公益攜手騰訊影業開啟“小紅花迴響光影錄”發佈的首部作品。短片由首位入圍威尼斯國際電影節的00後青年導演羅潤霄執導，聚焦北京病痛挑戰公益基金會幫扶的兩個罕見病家庭，真實記錄他們日常生活中的歡笑、淚水、困難與希望。

騰訊公益攜手騰訊影業開啟“小紅花迴響光影錄”，首部作品聚焦罕見病群體。

　　每一個小群體都不應該被放棄，短片希望通過講述家庭長期與罕見病抗爭的真實故事，呼籲社會各界關注罕見病群體，助力完善罕見病救助體系。

　　母親為她自製家庭“ICU”

　　“你看，小朋友們都出去玩啊、上學啊，你呢？”

　　“你別著急啊！我馬上就好了，你再等等，再等等，我好了就能出去玩了！”

　　出生在山東濟南的璐璐今年4歲，每當父母這樣問躺在床上的她，她都會奶聲奶氣地給出肯定回答。很難想像，這個回答出自一個長期依賴呼吸機生活的孩子。

　　璐璐在2歲時出現走路蹣跚、説話不清、呼吸時胸部起伏較大等怪異情況，在四處求醫後於2020年被確診患有糖原累積病II型，也就是俗稱的龐貝病。2020年10月，璐璐因為一場感冒導致病危，不得不通過氣管切開的方式使用呼吸機進行呼吸。

　　為了能夠保證更方便的治療和陪伴，王昀璐的母親自學護理辦法、購買工具，在家用儀器為璐璐吸痰、定時更換呼吸機輔具等，為女兒搭建了一個小型“ICU”。

《不“罕見”的一天》劇照：璐璐母親為她搭建家庭“ICU”。

　　紀錄短片圍繞著這一間小小的“ICU”展開，呼吸機發出的“滴滴-滴滴”聲早已融入家庭的日常。除了平時的飲食照料，大約每隔四小時，璐璐的母親都會為她吸痰；璐璐生病以來，父親便不再離家打工，幫助妻子一起分擔家務、照看家中的裏裏外外。

　　面對鏡頭，璐璐的父親道出了確診以來的艱辛和希望。起初，他從醫生那裏得知，龐貝病唯一的特效藥每瓶藥價格5480元，需根據患者體重計算用量，且須終生用藥，每年用藥費基本在百萬元以上。“天都塌下來了，這怎麼弄，我一年掙不了多少錢”，他説。

　　幸運的是，在璐璐確診不久，2020年，龐貝病、戈謝病和法佈雷病等三種罕見病特殊療效藥品被納入山東省大病醫保，每年天價醫療費用可以通過大病報銷報銷至少80%，再加上北京病痛挑戰公益基金會和騰訊公益平臺等各界愛心人士的幫扶，王昀璐的醫療開銷降至5萬元以下。

　　璐璐父親説，目前最大的希望，就是孩子可以通過足量的藥物治療脫離呼吸機，能和普通孩子一樣走入校園。

　　他希望成為一名醫生 破解基因密碼

　　與璐璐情況相似，山東濟南的11歲男孩子楊同樣在幼時被確診患有罕見病，進行性肌營養不良（DMD）目前全球範圍內尚無特效藥物和根治方法，若不治療干預，患者通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20-30歲死亡。

　　子楊和媽媽並沒有放棄希望。他每天在母親的幫助下，借助電動輪椅上下學，且學習成績優異，數學考試幾乎每次都是滿分。他十分自律，給自己定的練字打卡目標已經堅持了一年多，即使每寫一頁130字的字帖都要花費40分鐘。

《不“罕見”的一天》劇照：子楊借助電動輪椅上下學

　　雖然DMD已經有了一些相應的特效療法，但並不適合子楊的疾病分型。目前，他只能通過服用激素類藥物來延緩肌肉萎縮的進程，即便如此，這一年來他的肌肉力量還是下降了很多：在他和媽媽下完圍棋，收棋子的時候手臂的移動已經很艱難；疾病導致的足內翻和脊柱側彎也比以前更加嚴重……

　　但有一點未曾改變，那就是他的夢想。子楊希望未來可以成為一名醫生，“去破解自己基因裏的生命奧秘”。在張子楊媽媽眼裏，孩子是自己堅持下去的最大動力。紀錄短片鏡頭中，母子二人的下棋時光，都是《不“罕見”的一天》中令人動容的溫馨時刻，徐徐講述著這個家庭的樂觀與勇氣。

《不“罕見”的一天》劇照：子楊與媽媽下圍棋

　　子楊是北京病痛挑戰公益基金會病友服務工作中支持的患者之一，璐璐則是北京病痛挑戰公益基金會“罕見病醫療援助工程”項目援助的患者之一。該項目在騰訊公益平臺上線以來，已獲得騰訊愛心網友超過480萬元善款，直接為數百個罕見病家庭點亮了希望之光。

　　自2016年起，北京病痛挑戰公益基金會已陸續在騰訊公益平臺上線16個罕見病公益項目，涵蓋患者醫療援助、康復支持、罕見病科普、公眾傳播倡導等方面，截至目前，共獲得47萬人次超過710萬元的捐贈。

　　北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲表示，近幾年，罕見病癒發受到社會關注，與罕見病相關的公益項目得以通過騰訊公益平臺連接更多的愛心和善意。通過數字化的公益平臺，善款的捐贈過程更透明、更高效，也提高了機構善款管理、透明披露、公眾動員等核心能力。

　　據悉，在騰訊公益平臺上，有近兩千家機構累計發起了3.8萬項疾病救助類的公益項目，共計1.8億愛心網友捐獻出59億善款。平臺的罕見病項目，已有超500萬人次捐款將愛心與罕見病患者相連。

　　騰訊公益攜手騰訊影業開啟“小紅花迴響光影錄”：聚焦現實 讓愛迴響

　　為進一步推動公益行業的透明化制度建設，讓公益行之有效，騰訊公益開展“迴響計劃”，讓資助人用最直觀的方式看到公益資的源流向和成果，輸出一個可持續發展的公益生態。

　　騰訊影業早在2年多前，攜手新麗傳媒、閱文影視共同發起青年導演培養計劃，由韓三平先生擔任藝術總監，旨在通過選拔、培養和扶持國內外高潛青年導演，賦能青年人才。

　　去年11月，騰訊公益“迴響計劃”首次攜手騰訊影業合作的青年導演，正式開啟“小紅花迴響光影錄”，希望以影視的形式，呈現公益故事。公益是一項長期的事業，“小紅花迴響光影錄”希望用每一幀畫面記錄點滴善意，見證“唸唸不忘，必有迴響”。

　　“社會的痛點是公益的起點，我們相信這些公益故事的生命力，也希望通過影像的力量，讓這些故事進一步走向公眾，成為更多人開啟公益之門的鑰匙。”騰訊集團副總裁、閱文集團首席執行官程武表示。

　　騰訊公益慈善基金會秘書長葛燄稱，“迴響計劃”通過各種創新的傳播形式，讓愛心網友直觀感受到善意給他人帶來的改變，“公益透明一直是騰訊公益平臺關注的焦點，也就是捐贈人關切的重點。我們也將持續為公益行業提供更多‘數字化工具箱’，助力公益行業可持續發展。”

　　在國際罕見病日發佈的紀錄短片《不“罕見”的一天》是“小紅花迴響光影錄”呈現的首部作品，未來，其他由騰訊影業合作青年導演執導的紀錄短片，將繼續聚焦公益領域人生百態，並陸續發佈。

《不“罕見”的一天》劇照：璐璐身體狀況逐漸好轉

　　本片導演羅潤霄創作的劇情短片曾入圍 2021 年第 78 屆威尼斯國際電影節短片競賽單元，他是目前最年輕（21 歲）入圍“歐洲三大電影節”的中國導演，也是中國第一位入圍威尼斯國際電影節的 00 後導演。

　　對於這次紀錄短片的拍攝製作，他坦言這是一次難忘的拍攝經歷，“我們選擇了‘沉浸式’地去觀察兩個罕見病家庭一天的生活，去捕捉那些看似日常又非同尋常的細節，也在全片拍攝的過程中被兩個家庭的堅持和樂觀深深地觸動，希望能夠通過紀錄短片的形式，把這些溫暖、堅韌傳遞給更多人，同時，更希望能讓更多人去了解並關注罕見病群體”。

　　在發佈紀錄短片的同時，騰訊公益同步發起“罕見病小紅花日”活動，愛心網友在2月27日至3月1日期間，可通過 “分享生命色彩，讓愛不罕見”專題頁關注罕見病、關愛罕見病患者。用戶為參與活動的罕見病項目捐款，有機會得到騰訊公益慈善基金會的隨機配捐。堅信每一份愛的關注，都將得到迴響。

　　據統計，世界上現已確認的罕見病至少超7000種，約80%由遺傳缺陷引起，其中僅有大約10%具備一些治療方法或藥物。隨著國家醫保目錄的調整，越來越多的罕見病用藥被納入醫保，覆蓋罕見病病種也明顯增加，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，已有40余種被納入了國家醫保目錄。近年來在新技術驅動下的藥物研發、治療手段也讓科學界、産業界和患者看到了新的希望。（圖文/陳東）