哈醫大二院承辦的第二屆龍江罕見病論壇開幕式現場

　　為推動黑龍江省罕見病診療規範化發展，積極引導並開展罕見病科學研究，全面提升黑龍江省罕見病診斷、治療、預防水準，10月9日－10日，由黑龍江省醫學會主辦，哈醫大二院承辦的“2020年黑龍江省醫學會罕見病學分會學術會議暨第二屆龍江罕見病論壇”在哈爾濱召開，本次大會設有內分泌與代謝病專場和結節性硬化症專場，並同步進行網絡視頻直播。

　　會議邀請中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院院長寧光教授，中國工程院院士、中華醫學會副會長、原哈爾濱醫科大學校長楊寶峰教授，中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會顧問、哈爾濱醫科大學校長張學教授，中華醫學會內分泌學專業委員會主任委員、山東省立醫院院長趙家軍教授，中華醫學會內分泌學專業委員會候任主任委員王衛慶教授等二十余位國內著名專家，圍繞罕見病的診斷、鑒別與治療等方面熱點話題進行了三十余場精彩紛呈的學術講座，為與會者搭建深度學術交流的平臺，呈現一場形式新穎、名家雲集、內容豐富的高端學術會議。黑龍江省衛生健康管理服務評價中心書記兼黑龍江省醫學會秘書長馬玉傑為大會致辭，哈醫大二院院長焦軍東致歡迎辭，開幕式由黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授主持。黑龍江省百餘名專家學者齊聚冰城，現場聆聽講座，全國相關領域萬餘名專家、學者雲集線上共襄盛會。

　　據了解，罕見病又稱“孤兒病”，指那些發病率極低的疾病，世界衛生組織（WHO）將其定義為患病人群佔總人口0.65‰～1‰的疾病或病變。我國人口基數大，即使罕見病的發病率不高，但各種罕見病的發病人數匯總起來也不是一個小數字，據不完全統計，目前我國罕見病患者加在一起已經超過2000多萬。國家正在逐漸規範罕見病診療，從《國家基本藥物目錄》（2018）、《第一批罕見病目錄》、《罕見病診療指南》（2019）的陸續出臺，到如今越來越多的罕見病治療藥物被納入國家醫保目錄，讓我國的罕見病患者及從事罕見病診療工作的醫生們看到了希望。

　　黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授介紹，罕見病種類繁多，患病率和發病率極低、患病人數少、患者人群分散，一種罕見病可能會使患者血液、神經、內分泌、呼吸、腎臟等多器官、多系統受累，因此需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳學專家協作才能實現精準診治。遺憾的是，約有30％的罕見病患者需要5-10位醫生才能得到確診，確診時間需要5～30年，誤診率接近一半，許多患者在明確診斷後卻因無法負擔高昂的治療費用而停止治療。

　　面對罕見病嚴峻的防治形勢，亟需完善科學診斷流程和相關臨床路徑，建立多學科會診機制，更重要的是提高臨床醫師識別、診斷、治療罕見病的能力，切實提高罕見病臨床診療水準。專家表示，“醫生對罕見病的認知不足，可能會引起誤診或診斷週期延長，我們需要逐步提高臨床醫師的罕見病意識，即使治療能力有限，但只要想到罕見病的可能，就應該將患者及時推薦到有能治能力的醫療機構，使罕見病患者得到及時治療。”作為黑龍江省醫學會罕見病學分會的牽頭單位，哈醫大二院率先明確以病房為單位的罕見病上報聯絡員，開展罕見病病例登記工作，並利用醫院現有優勢，通過培訓、考核等方式加強罕見病醫療品質控制管理，應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋，持續提升醫院的罕見病診療能力和醫療服務品質。

　　據悉，黑龍江省醫學會罕見病學分會成立來，始終致力於搭建多學科協同合作、整體防治的平臺，促進多方位研究和探索罕見病相關問題。2020年8月，在黑龍江省醫學會罕見病學分會的支持下，哈醫大二院泌尿外科三病房主任李學東教授牽頭成立了結節性硬化症MDT治療團隊，旨在探索結節性硬化症的多學科診療模式。喬虹主任委員指出，學會將繼續秉承“關注、探索、聚力、同行”的宗旨，做好黑龍江省罕見病患者的管理工作，進一步推進省內罕見病的規範診療，加強人才隊伍建設，提高黑龍江省罕見病診療水準，努力縮小地區差異，為罕見病患者提供及時、有效、高品質的醫療服務，為保障“健康龍江，一個也不能少！”貢獻力量。（記者 喬仁慧 通訊員 李華虹 楊嘉安）