原標題：生而罕見，但不孤單！上海市兒童醫院開展遺傳諮詢義診系列活動
東方網記者劉軼琳2月28日報道：“玻璃人”、“睡美人”、“不食人間煙火的孩子”……這些看似“動聽”的名字背後，卻是一個個“生命殺手”——罕見病。2023年2月28日是第十六屆國際罕見病日，當天上午，上海市兒童醫院醫學遺傳臨床基地在瀘定路院區特需門診內開展遺傳諮詢門診義診活動。
本次義診匯集了內分泌科、腎臟風濕免疫科、兒保科、康復科、皮膚科、新生兒科、呼吸科等多個臨床專病專科專家坐診，接受當日現場病人問診。同時面向新生兒和其他高危兒童群體提供免費基因篩查檢測項目，涵蓋骨骼系統、呼吸系統、泌尿系統、免疫系統、內分泌和代謝、神經系統、五官和皮膚、心血管系統、血液系統遺傳性疾病及罕見病基因檢測，通過兒童醫院的公眾號即可以報名參加，並接受專家團隊免費遺傳諮詢。
與此同時，遺傳門診圍繞罕見病、常見遺傳病的系列科普海報擺放整齊，為前來就診的患兒及家長普及罕見病知識，也使更多的民眾知曉罕見病、認識罕見病、關注罕見病。
上海市兒童醫院是我國第一所兒童醫院，也是國內最早開設醫學遺傳門診和諮詢門診的單位之一。上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所創始人曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。四十多年來，在曾溢滔院士、黃淑幀終身教授、曾凡一所長的帶領下，以遺傳門診、遺傳諮詢及相關醫學檢測為臨床主體，從病因、診治和防控等方面提供優質的一體化醫學遺傳服務，為遺傳病和出生缺陷患者和家庭提供專業支持，在遺傳病（罕見病）的診斷、基因治療探索和發病機制等研究方面取得了豐碩的成果，始終走在該領域的前列，有效推動兒童遺傳疾病的精準診療的發展。
