國際在線陜西頻道報道（楊薇 李妍）：近日，西安市紅會醫院小兒骨科中心頡強主任團隊在麻醉科、兒科、心內科、ICU等多科室協助下，成功完成McCune-Albright綜合徵導致的下肢畸形及粘多糖沉積症導致的雙膝外翻畸形矯治手術各一例，成功為兩位國際性罕見病患兒完成複雜肢體畸形矯治。

　　陜西省漢中籍13歲的女孩段某全身多發畸形，包括右膝重度外翻、右髕骨脫位、右膝關節屈曲攣縮、左膝內翻、左膝關節屈曲攣縮、右髖關節發育不良、雙下肢不等長、雙股骨及脛骨扭轉畸形、右肘內翻、脊柱側彎並脊髓低位栓係、骨盆旋轉、雙扁平足、骨纖維結構不良並骨質疏鬆等多器官問題。

　　陜西省西安市長安縣9歲的男孩姚某雙膝關節外翻畸形，被診斷為粘多糖沉積症IV型（該疾病也稱Morquio綜合徵，為一種國際罕見的常染色體隱性遺傳疾病），並且其胸廓畸形，多部位骨關節發育畸形，尤其是雙膝外翻畸形隨年齡增長逐漸加重，嚴重影響站立及行走。

　　兩小孩病情相似，均為國際罕見疾病，發病率極低。由於兩患兒畸形廣泛，問題涉及的器官組織較多，入院後經MDT多學科會診，認為其手術風險極高，操作技術複雜、難度大。經過多方研究，頡強主任手術團隊最終確定了手術方案及術中和術後有可能出現風險的應急預案。

　　紅會醫院小兒骨科頡強主任團隊及醫院各相關科室配合下，分別於12月13日和12月20日為兩患兒在全麻下先後成功實施了“右股骨下段三維截骨矯形，右脛骨近端三維截骨矯形，右股外側軟組織松解內側緊縮、髕韌帶止點內移重建，右膝關節屈曲攣縮外固定架矯形固定術”和“雙脛腓骨近端截骨矯形內固定術+雙股骨遠端內側骨骺阻滯術”手術。

　　據了解，目前國際及國內對罕見綜合徵型繼發畸形手術矯治罕有報道，紅會醫院小兒骨科團隊對於這兩例罕見綜合徵型肢體畸形矯治技術達到了國際先進水準，實現了以國際一流技術解決國際骨關節罕見難題。

　　9歲患兒姚某在紅會醫院接受治療（楊薇 攝）

　　患兒姚某的母親告訴國際在線陜西頻道：“之前孩子走幾步就沒勁，只能抱著他，上學也要送到教室門口，孩子在學校上課的時候，基本就不太活動了。矯正以後孩子腿直了，希望他能恢復好，能像正常的孩子一樣去生活，我就很感激了。孩子特別愛學習，現在他最大的願望就是想快快的好起來，回到學校上學。”

摘要：成功為兩位國際性罕見病患兒完成複雜肢體畸形矯治。