媽媽連生2個兒子同患血友病 醫生：産檢本可避免

　　原標題：一家4口 媽媽和兩個兒子都患血友病

　　每年4月17日是“世界血友病日”，記者在南京鼓樓醫院血液科遇到這樣一家人：一家4口人，3人是血友病患者——媽媽和兩個兒子，分別為8歲和3歲。專家提醒，血友病早發現、早預防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的檢查，夫妻一方有血友病家族史，懷孕後，一定要去醫院做産前診斷。

　　家族夢魘

　　連生兩個兒子都患血友病

　　昨天，南京鼓樓醫院血液科來了四五十位患者，在專家眼裏，他們就是“玻璃人”，一點小傷口都會血流不止。這些患者中，幾乎都是男性，最小的只有兩三歲。

　　彬彬（化名）雖然才8歲，但已經是一位“老病號”了。從3歲半那年開始，家庭的夢魘就開始了。那次，彬彬因為摔跤血流不止，輾轉骨科、血液科等科室治療，最終被確診血友病。

　　2011年，彬彬第一次找到南京鼓樓醫院血液科主任醫師周榮富求診的時候，他已經頻繁出血導致膝關節疼痛，無法像同齡人一樣上學、玩耍了。

　　因為第一個孩子有問題，因此，彬彬的父母商量後又生了一個。不料老二兩歲時一次摔跤弄破了胳膊，同樣血流不止，醫院檢查讓一家人傻了眼：又是一個血友病患兒。再一查，原來孩子的母親就是輕度血友病患者。

　　本可避免

　　懷孕時做基因篩查可以發現

　　“如果懷老二兩三個月時抽羊水做基因篩查，看看有沒有血友病的基因片段，就不會出現這個悲劇了。”周榮富説，大約每5000-10000個男性中就有一個血友病患者。病人因反復出現自發性出血，導致關節損傷，或畸形致殘。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。

　　患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；　正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；　患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。由於彬彬的媽媽是攜帶者，所以連生了兩個血友病寶寶。

　　專家分析

　　70%來自遺傳30%係基因突變導致

　　專家指出，目前，這一疾病70%是來自遺傳，但還有約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。目前，南京有100多位患者。

　　周榮富透露，目前治療甲型血友病的進口藥物，一支價格1200元左右。醫保可報銷85%，剩餘的15%南京戶籍患者還可享受救助。

　　另外，血友病早發現、早預防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的檢查，夫妻一方有血友病家族史，懷孕後，一定要去醫院做産前診斷。一旦診斷出血友病，必須隨時注意避免出血，同時要預防感染，一旦發生牙病應儘早治療；　不挖鼻孔，避免引起出血。　　通訊員　柳輝艷　王娟　金陵晚報