原標題：武漢兩年確診過萬罕見病患者 武漢地區7家大醫院組建湖北省罕見病診療協作網

　　每年2月的最後一天是“國際罕見病日”，目前全球已確認的罕見病有7000種，我國首批罕見病目錄收錄了其中121種。2月27日，由同濟醫院牽頭，協和、省人民、中南、武漢市第一醫院、武漢市中心醫院、武漢兒童醫院等七家醫院組建的湖北省罕見病診療協作網成立。七家醫院提供的數據顯示，雖然發病率低，但由於中國人口基數大，罕見病並不“罕見”，武漢兩年有過萬患者被確診為罕見病。

　　故事

　　兩歲孩子的胃像個“無底洞”

　　身高83釐米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個肉乎乎的可愛小胖子。但可愛的背後卻是病痛的折磨，在同濟醫院兒科，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合徵”，比同齡的孩子都能吃，從來不知道什麼是飽，胃就像個無底洞。

　　莉莉的父母説，“我們想過各種辦法，嚴格控制進餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”更重要的是，父母發現莉莉的智力發育也比別的孩子慢。

　　“小胖威利綜合徵是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，饑餓感難以滿足，體重持續增加，發展成為重度肥胖，並引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等並發癥，甚至會有猝死危險。”據同濟醫院兒科學系主任羅小平教授介紹，得了此病的患者第二性徵發育不完全，生長延遲，心智遲緩，身材矮小，往往伴有嚴重的行為問題。莉莉的治療之路還很漫長，或許會伴隨她的一生。

　　女子全身僵硬11年成“面具臉”

　　40歲的滿女士是黃陂人，11年前她就開始出現皮膚發緊的情況，當時不太明白是怎麼回事，漸漸發展到面部皮膚，無法像正常人一樣做出面部表情，張口吃飯都不方便，儼然戴上了一副“面具”。

　　隨後，滿女士的四肢與軀幹也開始出現皮膚僵硬的情況，一年前，她已發展到無法自理的地步，只能躺在床上，由家人照顧起居。因為其間咳痰1個月不見好轉，家人將其送到武漢市中心醫院檢查，被診斷為罕見的進行性系統性硬化症，而且已經出現間質性肺炎，病情發展已非常嚴重。

　　一年間，該院風濕與腎內科醫護人員用大劑量衝激素和丙球蛋白衝擊、血漿置換等技術對其悉心護理與治療，目前滿女士的病情得到了有效的控制。

　　該院風濕與腎內科主任陳文莉介紹，系統性硬化症是一種罕見病，是一種以局限性或瀰漫性皮膚增厚和纖維化為特徵的全身性自身免疫病，會導致皮膚硬化、血管缺血，多數患者最終會出現內臟病變，如在疾病早期發生心肺或腎損害，則預後不良。據統計，2016年至2018年間，武漢市中心醫院門診接診及住院治療了近百例系統性硬化症患者。

　　現狀

　　80%罕見病具有遺傳性，大多由染色體或基因缺陷引起。雖然發病率低，但我國人口基數比較大，患有罕見病的絕對人口數也不小。隨著科學技術的發展，檢出率越來越高，2016年至2018年，同濟醫院住院患者中約6950人確診為罕見病。

　　除了同濟醫院，協和、省人民、中南、武漢市第一醫院、武漢市中心醫院、武漢兒童醫院等醫院的罕見病患者數也不容小覷。在中南醫院，僅視網膜色素變性、特發性纖維化就分別有263例和123例。七家醫院兩年有過萬患者被確診為罕見病，類別涵蓋國家罕見病目錄中121種罕見病。

　　2019年4歲的小男孩天天是黃岡人，家裏人辛辛苦苦把他帶大到半歲，別的孩子會坐會抬頭了，不論家裏人怎麼逗他，他的小腦袋始終抬不起來，也不會坐。8個月大的時候天天開始頻繁抽筋，家裏人以為他患了癲癇，四處就醫。3歲半時因為“癲癇”發作太頻繁，智力遠遠落後於其他孩子，不論家裏人怎麼做好吃的給他，他依然是個長不大的“小不點”。

　　經武漢兒童醫院神經內科檢查，天天並不是癲癇，而是患有嚴重貧血，血色素僅6g，血液和尿液檢查都不正常。轉至遺傳代謝內分泌科後，該科陳曉紅副主任醫師為他做了代謝篩查和基因確診，確定他患有甲基丙二酸血症，一種罕見的遺傳代謝病。

　　經過治療，儘管天天的貧血和酸中毒狀況有所好轉，但遺憾的是，發現得太晚，孩子的智力損傷不可逆。

　　據陳曉紅介紹，甲基苯二酸血症是進入國家罕見病目錄中的遺傳代謝疾病，因為人體對集中氨基酸無法代謝，積蓄後酸太高造成神經系統反應、骨髓抑制、腎臟、腦血管疾病等，表現出智力落後、貧血、昏迷等症狀。

　　“罕見病的社會認知度很低，就連很多醫生都不是很了解。”同濟醫院兒科學系主任羅小平教授説，罕見病的診斷需要專業平臺的特殊檢查，確診後的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。

　　預防

　　約80%的罕見病由於遺傳缺陷引起

　　50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病

　　“成立罕見病聯合診療中心很有必要。”昨天，湖北省罕見病協作網成員單位——武漢市第一醫院的皮膚科副主任陳柳青表示，幾乎所有罕見病患者在確診前都輾轉過多家醫院。

　　武漢市第一醫院皮膚科年門診量約有110萬人次，陳柳青透露，在國家首批公佈的121種罕見病中，大約有兩成左右的罕見病是皮膚疾病或是有皮膚表現。去年經她手診斷和治療的罕見病有20多例。其中，7例是遺傳性大皰性表皮松解症，皮膚一碰就起水皰，創面需要經常換藥包紮，痛苦萬分且終生不能痊癒。更糟糕的是，除了皮膚表面以外，口腔、眼睛、食道黏膜都可能發生水皰，還會同時伴有不明原因的心臟、肝臟等並發癥，相當一部分人根本無法正常生活。

　　“這種病沒有很好的治療辦法，只能護理。”陳柳青説，很多罕見病都是遺傳性疾病，如果有家族遺傳史或是準備孕育寶寶，可以在孕期通過羊水穿刺進行診斷。

　　“有些家庭不了解疾病背後的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。”據羅小平教授介紹，根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。

　　“如果有不明原因的死胎或死産，家族有不能確診的疾病，孩子生長髮育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，儘早到協作網醫院診治，少走彎路。”羅小平提醒。

　　除牽頭成立湖北省罕見病協作網外，同濟醫院兒科也將依託同濟兒童專病聯盟，建立湖北省兒童罕見病協作網，開通綠色轉診通道，接收協作網醫院轉診的疑難危重罕見病患者；建立遠程會診體系，湖北省內病人可以通過遠程會診，由權威專家協助診斷病情；開展湖北省罕見病臨床研究，進行流行病學調查，在協作網內單位開展 121 種罕見病調查，了解湖北省罕見病發病情況、診斷情況，完善罕見病診斷體系。（記者王愷凝 劉璇 武葉 通訊員鄧國歡 王琛 譙玲玲 楊麗麗 簡傑）

　　同濟醫院設立罕見病專病門診

　　2月27日，同濟醫院在湖北省首家設立罕見病專病門診，患者通過醫院官方微信就可以預約掛號。

　　同濟醫院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科、風濕免疫內科、婦産科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應科、中醫科11個學科，針對部分疾病還設立了多學科聯合門診。我國公佈的首批罕見病目錄，有121種罕見病，同濟醫院對這些疾病可全部診斷。

　　同濟醫院集結多個國內頂尖臨床科室和遺傳學領域專家、分子醫學領域優秀人才組建罕見病專病門診，不但可以最大程度確診疑似罕見病的患者，而且可以優化罕見病診斷治療和發病機制的研究。