中國人權紀實：基因檢測幫助更多的人遠離疾病的困擾

國家基因庫

國家基因庫——“三庫兩平臺”.

　　國際在線報道（記者 梁爽）：由中國深圳華大基因研究院組建及運營的國家基因庫今年９月份在深圳正式運營，是中國唯一獲批籌建的國家基因庫，也是世界上最大的綜合基因庫。該基因庫在臨床醫學方面為人類提供貫穿整個生命週期的健康服務，涉及生育健康、遺傳病、血液病、病原微生物、腫瘤等領域的檢測服務，其中生育健康相關檢測形成貫穿生命發生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術體系。

　　華大基因的無創産前基因檢測（ＮＩＦＴＹ®）技術通過採集孕婦外周血，從血漿中提取胎兒游離ＤＮＡ，採用新一代高通量測序技術，並結合生物信息分析，得到胎兒發生染色體非整倍體或大片段缺失／重復的風險率。該技術具有準確、無創、安全、早期和規範的特點，目前主要用於檢測２１－三體綜合徵（唐氏綜合徵），１８－三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和１３－三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）。

　　國家基因庫的工作人員胡念女士介紹説：“以前檢測月份比較大、孕齡比較大的女性可能是需要羊水穿刺的，但實際上羊水穿刺都是微創手術，對寶寶都是有一定風險的，而我們的技術就是可以抽取母親的外周血，從外周血裏面分析出極其微量的寶寶的基因，就可以直接測出寶寶可能到底有什麼樣的遺傳疾病，可能在基因上面會有什麼樣的問題，直接就測出來了。在基因科技發展之前是做不到的，因為母親的血液裏面融的寶寶的微量的游離的基因是非常少的，從前是達不到的。”

　　截至２０１５年４月，華大基因ＮＩＦＴＹ®的服務已經覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、韓國、加拿大、俄羅斯、中國等６０多個國家和地區的２０００多家醫院或單位，檢測樣本量超過５０萬，準確率超過９９．９％。對該技術有受益親身經歷的華大基因精準醫學聯盟秘書長楊曉楠表示：“我在３６歲、我太太３５歲時要的小孩，比較晚，那時候很擔心，因為年齡大了，尤其我太太年齡大了，害怕有出生缺陷，害怕基因突變了以後有不好的東西出現，所以我們當時就做了一個華大的無創産前，我覺得從我當父親的角度來講，我老婆懷孕那大半年時間，如果我能提前知道這個消息的話，我心裏面會很安的，所以拿到基因檢測結果，染色體異常結果上都是正常的情況下，我感覺是非常的幸運，就覺得一塊石頭落地了，這個也是作為一個高齡的父親現在説起來也是非常激動的。”

　　乳頭瘤病毒（ＨＰＶ）基因分型檢測是華大基因臨床醫學採用飛行時間質譜技術及高通量測序技術，對公認的１４種高危型ＨＰＶ及２種常見低危型ＨＰＶ進行精確分型。該檢測技術具有高靈敏度、高特異性、高通量、可分型的特點，適用於臨床檢測及大規模宮頸癌篩查項目。楊曉楠説，“我們通過基因檢測的手段，檢測ＨＰＶ這種病毒的各種亞型和分型，就能夠協助參與檢測的婦女來幫助她判斷自己是否有宮頸癌的風險，這塊我們在中國無錫做的是最早的，無錫一個城市我們已經做了５０萬婦女了，華大整個做了２００萬例了，因為宮頸癌早期發現了是可以治療的，它是有各種方式，手術的方式，冷凍的方式，可以讓婦女把宮頸癌治愈。”

　　華大基因的檢測技術除了生育健康相關檢測、還包括腫瘤個體化治療基因檢測、病原微生物分子檢測、遺傳性疾病相關基因檢測、血液病相關分子檢測等。

　　作為全球最大的基因組學中心，華大基因秉承基因科技造福人類的偉大願景，希望憑藉全球領先的基因組學技術，讓千萬家庭遠離遺傳性出生缺陷，腫瘤能早期檢測和診斷並能全景式、定期監控個人健康動態，人人做到“我的基因我知道，我的健康我做主”，同時，憑藉其豐富的經驗和過硬的實力在行業內樹立標杆，控制疾病，延長壽命，為百姓提供優質服務。楊曉楠説，“基因檢測技術對‘健康中國’這樣的一個國家戰略來説，它是有現實意義的，能夠帶給每個家庭現實的意義，這種幸福感、這種健康中國的幸福感就是從這種小事兒慢慢累積起來的。”

大基因精準醫學聯盟秘書長楊曉楠