華龍網2018年12月24日13時30分訊（特約通訊員 黃蘭平 通訊員 張競一）筆者從重慶市城口縣婦幼保健院獲悉，城口縣從12月起，按照《2018年重慶市貧困地區新生兒疾病篩查項目方案》，實施貧困地區新生兒遺傳代謝性疾病和新生兒聽力障礙“早發現”策略，對城口縣1800名新生兒遺傳代謝病篩查給予50元補助，新生兒聽力篩查給予55元補助，進一步降低城口縣新生兒出生缺陷發生率，降低兒童智力殘疾和聽力殘疾發生率，提高人口素質。 

　　新生兒遺傳代謝性疾病在經過初篩復篩後，由重慶市新生兒遺傳代謝病篩查中心為確診患兒建立病例檔案，根據不同病種和分型制定治療方案，並加強隨訪，定期監測確診患兒的生長髮育和智力發育情況。新生兒聽力障礙在經過初篩復篩後，由重醫附屬兒童醫院對復篩未通過的新生兒進行診斷，根據確診患兒聽力損失程度及性質，為其提供治療和聽力語言康復建議。對確診為永久性聽力障礙的兒童及時轉介到殘聯部門，對符合條件的納入殘疾兒童康復救助制度實施康復救助。 

　　新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查，可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時治療，使其健康成長。新生兒疾病篩查可檢測出先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生症、新生兒聽力障礙等疾病。篩查範圍為2018年12月1日起出生的新生兒（篩查名額1800名）。 

　　據城口縣婦幼保健院相關負責人介紹，該縣從2014年至今，篩查出疑似苯丙酮尿症12例，先天性甲狀腺功能低下46例，G6PD 91例，先天腎上腺皮質增生7例。確診了苯丙酮尿症1例，先天性甲狀腺功能低下7例，G6PD 44例，先天腎上腺皮質增生1人。 

　　目前，新生兒遺傳代謝性疾病篩查可在該縣婦幼保健院、該縣人民醫院、該縣各鄉鎮衛生院進行篩查，新生兒聽力篩查可在該縣婦幼保健院、該縣人民醫院進行篩查。