授牌儀式現場（高鈺姍 攝）

  國際在線湖北消息（張永良 通訊員 鄧國歡）：每年2月的最後一天是“國際罕見病日”，2月27日，同濟醫院在湖北省設立首家罕見病專病門診。同時，中國紅十字基金會正式授牌同濟醫院為成長天使基金定點醫院。

  同濟醫院此次設立的專病門診涵蓋了兒科、神經內科、內分泌內科、風濕免疫內科、婦産科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應科、中醫科11個學科，針對部分疾病還設立了多學科聯合門診，對我國首批罕見病目錄裏的121種疾病可全部診斷。在近日國家衛生健康委辦公廳發佈的《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》裏，同濟醫院是湖北省組建罕見病診療協作網的唯一牽頭醫院。

  罕見病，指那些發病率極低的疾病，80%具有遺傳性。雖然發病率低，但我國人口基數比較大，患有罕見病的絕對人口數並不小。身高83釐米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個不折不扣的小胖子，經過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合徵”。“我們想過各種辦法，嚴格控制進餐量，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”莉莉的父母介紹道。更重要的是，父母發現莉莉的智力發育也比別的孩子慢，學東西做事情笨笨的。

  同濟醫院兒科學系主任羅小平教授介紹，小胖威利綜合徵是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，體重持續增加，發展成為重度肥胖，並引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等並發癥，甚至會有猝死危險。此外，患者第二性徵發育不完全，心智遲緩，往往伴有嚴重的行為問題。同濟醫院是中國紅十字會成長天使基金定點醫院，到該醫院就診的2周歲以內、新確診的小胖威利綜合徵患者，可以提出救助申請，減輕家庭及社會負擔。

  像莉莉這樣的罕見病患者在同濟醫院並不“罕見”，但罕見病社會認知度普遍較低，甚至國內很多醫生都並不了解。診斷需要專業平臺的特殊檢查，確診後的治療更是艱難，導致許多患者延誤了治療時機。有些家庭不了解疾病背後的遺傳因素，繼續生育孩子，進一步加劇家庭災難。同濟醫院集結多個國內頂尖臨床科室和遺傳學領域專家、分子醫學領域優秀人才組建罕見病專病門診，不但可以最大程度確診疑似罕見病的患者，而且可以優化罕見病診斷治療和發病機制的研究。