出生缺陷預防系列宣傳在福建省婦幼保健院舉行。（東南網記者 馮川葉 攝）

　　東南網9月12日訊（本網記者 馮川葉）每年的9月12日是“中國預防出生缺陷日”。今日，由福建省衛計委主辦的以“防治出生缺陷，助力健康扶貧”為主題的出生缺陷預防系列宣傳活動在福建省婦幼保健院舉行。記者從活動中獲悉，福建省陸續啟動了出生缺陷(遺傳代謝病)、先天性結構畸形、地中海貧血等3個救助項目，共涉及154個病種。為符合條件的患兒分檔給予300-3000元不等救助。截至8月底，已累計救助200人，撥付救助金近300萬元，一定程度上減輕貧困患兒家庭的經濟負擔，促進其規範治療。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

　　近年來，我省出生缺陷防控工作取得了明顯成效。嚴重致死或致殘出生缺陷發生率逐步下降，由2011年的16.8/萬降至2017年的12.7/萬，下降幅度24.4%。在加強婦幼健康服務網絡建設基礎上，構建出生缺陷篩查、診斷、干預、追訪綜合防控體系，健全産前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒聽力篩查和地中海貧血防控等四個專項網絡。2018年還將啟動省級出生缺陷防治中心建設和全省出生缺陷防治人才培訓項目，以推動我省出生缺陷防治管理水準和服務能力的進一步提高。

　　記者了解到，全省所有縣(市、區)均開展免費婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查和地貧篩查服務，增補葉酸預防神經管缺陷項目，神經管缺陷發生率已跌出出生缺陷前十位,2017年全省産前篩查率73.5%，新生兒遺傳代謝病篩查率99.7%、新生兒聽力篩查率95.3%，已提前達到2020年福建省兒童發展綱要要求。但是，受醫學技術發展水準限制，並不是所有出生缺陷均能在胎兒期被發現。針對貧困出生缺陷患兒，國家衛生健康委婦幼司、中國出生缺陷干預救助基金會聯合在我省陸續啟動了出生缺陷(遺傳代謝病)、先天性結構畸形、地中海貧血等3個救助項目，共涉及154個病種。為符合條件的患兒分檔給予300-3000元不等救助。截至8月底，已累計救助200人，撥付救助金近300萬元。一定程度上減輕貧困患兒家庭的經濟負擔，促進其規範治療。

　　先天性心臟病一直位居我省出生缺陷首位，在導致嬰兒死亡、5歲以下兒童死亡的主要病種中位居第二位，先天性心臟病及其並發癥給患兒及其家庭的經濟、精神方面帶來諸多壓力。為促進新生兒先天性心臟病的早期發現、早期診斷和合理干預，提高先天性心臟病患兒治療效果，降低死亡率,2018年我省在部分地區啟動實施新生兒先天性心臟病篩查項目，今後還將總結經驗逐步推廣。