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河池巴馬開展地貧篩查和防治工作
2018-03-06 18:30:45  |  來源:國際在線  |  編輯:唐志強

  國際在線廣西頻道消息(農嬌帆):2018年3月5日,河池巴馬瑤族自治縣在當地召開新聞發佈會,公佈該縣地中海貧血(簡稱地貧)篩查項目第一期成果:壯族基因攜帶率最高,其次是漢族和瑤族,其他少數民族人數較少。

  會上,巴馬縣委常委、副縣長葉柳艷表示,巴馬是世界長壽之鄉,同時也是地貧高發區。開展地中海貧血篩查防治,必定降低巴馬地區地貧出生缺陷率,解決巴馬當地因病致貧、因病返貧問題。

  據了解,2018年2月28日,巴馬縣協同深圳華大基因研究院,首批就完成了57229例樣本的採集及檢測工作,共檢出地貧攜帶者14355人,地貧攜帶率為25.08%。從地域角度分析,巴馬地貧攜帶率在地域上有差異,其中,東山鄉的攜帶率最低,為10.12%,那桃和百林的最高,超過34%。

  另外,從民族角度分析,巴馬縣地貧攜帶率具有明顯的民族差異。其中,壯族地貧基因攜帶率最高,高達31.97%,其次是漢族13.42%和瑤族13.04%,其他少數民族人數較少,但也有一定的地貧攜帶率。壯族地貧攜帶率是漢族和瑤族2.3倍以上。

  據介紹,目前,地中海貧血301型地貧基因篩查攜帶者,通過精準婚孕指導,結合現有防控體系,可確保實現中、重型地貧兒的零出生。已有重症地貧患兒的家庭,如想生健康孩子,可通過遺傳諮詢、産前診斷、輔助生殖PGD等技術實現。通過高通量測序技術檢測,能有效地篩查出地貧基因的突變,避免傳統方法造成的漏檢。隨著該技術的推廣及新地貧防控模式的建立及廣泛應用,地貧清零計劃的有效實施,可使地貧這一疾病在中國實現“清零”。