預防出生缺陷 上海市婦幼保健中心在行動

　　原標題：預防出生缺陷，上婦幼在行動

圖片説明：《上海市遺傳諮詢技術服務管理辦法（2018年版）》研討會

　　每年的9月12日是中國預防出生缺陷日。歷年來，上海高度重視出生缺陷防治工作，堅持出生缺陷綜合防治策略，大力推廣三級預防措施，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健，孕産婦、新生兒和兒童保健以及干預項目有機地整合起來，目前已取得了顯著成效。

　　上海市婦幼保健中心（簡稱“上婦幼”）直屬市衛生計生委領導，負責全市婦女兒童健康服務與管理工作，根據健康中國和健康上海戰略目標要求，尤其圍繞提高出生人口品質和降低孕産婦與嬰幼兒死亡率（“一高一低”）開展系列工作，使上海市衛生工作核心指標達到發達國家先進水準。

　　上婦幼自2014年成立以來，特聘中國科學院院士、著名遺傳生物學家賀林為首席顧問，並與賀林院士團隊不斷深化合作，先後與上海交通大學Bio-X研究院合作成立“上海市出生缺陷研究和檢測中心”及“上婦幼出生缺陷防控研究所”，推進和加快出生缺陷診斷技術的研究。為進一步貫徹上海科創中心的戰略部署，更好地落實《上海市婦女兒童發展“十三五”規劃》通知，上婦幼在賀林院士帶領下，將遺傳諮詢和檢測融為一體，以打造國內人類遺傳領域的制高點，以及出生缺陷防控科技聚集和服務引領的示範中心為目標，經市衛生計生委批復，于2017年6月1日正式成立“上海市‘健康孩’協同創新中心”。一年多來，該中心以上海科創中心建設理念為引領，以全市婦幼保健網絡及相關合作平臺為依託,立足實際問題與需求，整合資源與創新服務，探索建立本市遺傳諮詢服務體系，為遺傳諮詢的專業化和規範化發展奠定了堅實基礎，併發揮著示範引領作用。

　　上婦幼的遺傳諮詢服務，尤其是集國內外專家優勢的遠程遺傳會診服務得到了社會廣泛關注。近期，上婦幼為了滿足不斷增長的社會需求，在我國第十四個“出生缺陷防控日”來臨之際，與全市16家婚檢機構聯動，開展全市婚檢人群遺傳諮詢義診活動。

　　近期，上海市衛生計生委在出生缺陷防控遺傳諮詢方面先後出臺相關文件，體現了政府對惠民實事的關注。一是在上海市衛生計生委的支持下，上婦幼與賀林院士及其團隊一起開展了全市遺傳諮詢相關基礎調研，並以問題與需求為導向，起草本市遺傳諮詢技術服務管理辦法，主要適用於與出生缺陷三級防治相關的各級各類醫療保健機構。在此基礎上，由賀院士領銜的全市相關專家團隊經歷了一年多的研討與論證，於今年8月由上海市衛生計生委以“滬衛計規【2018】142號文”出臺了《上海市遺傳諮詢技術服務管理辦法（2018年版）》通知，它規範了遺傳諮詢技術服務標準及臨床諮詢執業體系，統一了遺傳諮詢技術流程，為推動遺傳諮詢正規化、標準化、職業化起到了積極的作用，填補了我國遺傳諮詢技術規範方面的空白。二是為了加強在遺傳諮詢行業管理中有關技術服務品質控制、技術服務資質認定，加快推進新的遺傳病檢測技術臨床轉化和應用，不斷規範和提升本市遺傳諮詢技術服務能力和水準，上海市衛生計生委同意上婦幼提出的成立上海市遺傳諮詢專家委員會的請示，出臺“關於成立上海市遺傳諮詢專家委員會的通知(滬衛計婦幼【2018】38號)”，該專家委員會由賀林院士為主委，聚合全市乃至全國相關領域專家，將在促進出生缺陷技術創新和適宜技術推廣；參與制定本市遺傳諮詢相關技術規範和人員培訓方案；參與實施臨床遺傳諮詢能力專項培訓，促使我國遺傳諮詢正規化和職業化；開展遺傳諮詢領域相關諮詢及遠程會診服務；建立基因檢測服務的管理體系；開展遺傳諮詢領域重大項目、課題和新技術的研究等方面履行重要職責。

　　2018年8月，上婦幼與第一婦嬰保健院合作共建，成立“上海市婦産科保健與臨床基地”和“上海市婦産科臨床培訓與實訓中心”，實現人才共享、技術互持、優勢互補、服務銜接、共贏發展，體現預防與治療、保健與臨床、群體與個體的深度融合，引領和帶動母嬰安康與出生缺陷防控。9月，上婦幼完成産前診斷中心專家評審驗收。至此，上婦幼為全市出生缺陷防控遺傳諮詢體系建設奠定了基礎，將發揮遺傳諮詢領域的示範引領、出生缺陷檢測領域的技術領先，以及專家團隊人才優勢的作用，做品質管理的樣板，打造國內遺傳諮詢與出生缺陷三級預防的高地。圍繞出生缺陷現狀和再生育家庭需求，以遺傳諮詢為先導，將預防出生缺陷的關口前移，普及出生缺陷知識，引導群眾健康意識，早期篩查，早期識別；完善以社區為基礎,三級婦幼保健機構聯動的轉診、會診流程，建立健全以群體為基礎的出生缺陷綜合防控體系，切實降低出生缺陷的發生風險，提高出生人口素質，不斷提升人民群眾健康獲得感，成為立足上海、輻射華東、服務全國，以及國內領先、國際知名的第一品牌，為實現“健康孩”造福千萬戶，圓中國夢，砥礪前行。