狙擊地貧 拯救孩子

　　廣西新聞網-廣西日報記者 梁 瑩 通訊員 石 鵬

　　地中海貧血是廣西的高發病，曾經是造成我區出生缺陷的主要遺傳性疾病。

　　2010年，自治區政府頒布《地中海貧血防治計劃》，在廣西全面實施地中海貧血防治，免費婚檢、地貧篩查等措施。7年來，以地貧為主的胎兒水腫綜合徵出生缺陷從2008年的首位病因降至2017年的第八位病因，地貧攻堅取得巨大預防成效。

　　在最近的第二十五個世界地貧日，國家衛生健康委員會婦幼健康服務司和自治區衛計委共同發出倡議：新婚夫婦主動接受婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕期保健檢查、産前篩查、産前診斷，啟動實施“廣西嚴重類型地貧胎兒零出生計劃”。

　　A  地貧，家庭難以承受之痛

　　廣西醫科大一附院兒科三病區的“地貧愛心之家”內，當殷紅的血液緩緩輸入奔奔體內，這個來自南寧市郊區的4歲孩子，青白的臉上才逐漸泛起血色。

　　奔奔患有重型地貧，幾年來，每隔3周，就得上醫院輸一次血。儘管如此，奔奔的母親説，孩子還是經常會感冒發燒，免疫力十分脆弱。

　　“全區地貧基因攜帶者佔20%左右，部分地區甚至高達24%至25%。也就是説，每5個廣西人中就有一個是地貧基因攜帶者。”年近九旬的龍桂芳老教授仍活躍在臨床科研一線。從1956年到現在，她已從事地貧防治60餘年。

　　地貧可分為兩大類：α-地貧和β-地貧，另外亦有輕型、中型及重型之劃分。如重型β-地貧患者出生後3至6個月即出現嚴重的進行性貧血和全身症狀，需要終身依賴輸血及規則祛鐵治療，否則，患者期望壽命不足12歲。

　　“假設重型地貧兒從一齣生起就接受輸血、祛鐵等治療，每年需輸血約40到50單位，相當於50個人的獻血量。”據專家統計，一個中重型地貧兒的出生，3歲以內每年需要花費3至5萬元，而且隨著年齡的增長費用會成幾何級數增加，到50歲時總治療費用將達數百萬元。

　　這對於很多患者家庭來説是天文數字，許多家庭因病致貧，甚至被迫放棄治療，成為家庭難以承受之痛。

　　按地貧遺傳規律，後代會不會是地貧患者，通常由父母基因決定。如果夫婦中只有一方是地貧基因攜帶者，或者夫婦倆不是同型地中海貧血基因攜帶者，所生的後代不會是重型地貧患者；若夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，所生後代患重型地貧概率高達25%。

　　因此，預防地貧的關鍵就在於把好“婚檢”“孕檢”和“産檢”3道關口，做好孕前篩查和産前預防、診斷。 

　　B  創新，積極干預造福千家萬戶

　　“多虧政府普及地貧知識、補貼診斷費用，免除了我們的後顧之憂。”拿到地貧基因産前診斷報告後，來自靈山縣的盧女士心裏一塊石頭終於落了地。

　　盧女士今年31歲，她與丈夫在地貧篩查中發現陽性，進一步地貧基因診斷後，基因診斷結果是夫妻雙方都是標準型—SEA/αα地貧，有25%的可能會生下患中、重型地貧孩子。

　　幸運的是，夫妻倆聽取了醫生建議，孕13周取絨毛標本送檢，經諮詢優生遺傳門診以後，醫生説可以繼續妊娠。不僅如此，根據相關規定，還享受到了基因診斷減免等國家和自治區給予的一系列補助。

　　盧女士一家人的幸運，得益於我區開展的地中海貧血防治計劃。針對地貧高發的現狀，我區在2010年5月啟動廣西地中海貧血防治計劃，創造性打造“一站式”婚育綜合服務平臺，及時出臺母嬰健康“一免二補”幸福工程，免費提供婚前醫學檢查，及地中海貧血基因診斷、産前診斷補助。

　　7年來，廣西共為614.01萬婚檢人群進行地貧篩查，完成孕檢人群地貧基因診斷67.69萬人，完成孕檢人群胎兒地貧産前診斷5.84萬人，地貧産前診斷率為98.89%，查出重型（中間型）地貧胎兒13775例，重型地貧胎兒醫學干預率從2011年的65.51%提高至2017年的98.29%。

　　“2008年，以地貧為主的胎兒水腫綜合徵是我區出生缺陷的首位病因，到2017年，已經降到了第八位。”廣西地中海貧血防治重點實驗室主任陳萍介紹。

　　C  呵護，不放棄任何一個孩子

　　5月6日，在南寧舉辦的第五屆中國地貧聯盟大會間隙，6歲半的小軍牽著父母的手，給醫科大一附院血液科主任賴永榕深深鞠了個躬。

　　曾經，小軍也是重型地貧患兒。當父母要絕望時，他們從醫院了解到，可以通過造血幹細胞移植治療地貧。抱著試一試的心態，小軍父親提出了申請，幸運地在3個月內找到了配型。2014年，小軍接受了異基因造血幹細胞移植，如今他已經基本恢復到正常孩子的健康水準。

　　對於這個家庭來説，孩子康復可以説是不幸中的萬幸了。

　　“任何一個重症孩子，我們都不要輕言放棄。他們也有希望像正常人一樣生活。”賴永榕告訴記者，在重型地貧患兒治療過程中，除常規輸血和祛鐵治療外，還需要大力開展造血幹細胞移植治療，其有90%的治愈率。

　　1998年，廣西醫科大一附院率先在廣西開展臍帶血移植治療重型地貧的臨床工作，是當時國內第二例造血幹細胞移植治療重型地貧病例；2016年，成功進行半相合移植治療重型地貧的研究，解決了臨床地貧移植供者缺乏的技術難題，為今後廣泛開展地貧移植，直至徹底根治地貧打下了堅實的基礎。

　　目前，在整個廣西，已完成地貧造血幹細胞移植350例，其中同胞供者移植300例、非血緣供者移植50例，治愈率達90%以上，移植規模及移植療效達到國際水準。 

　　D  希望，實現重型地貧零出生

　　“以前需要一天時間才能夠完成的血紅蛋白分析，如今只要6分鐘就可出結果。”陳萍告訴記者，隨著技術的發展，基因分析技術也更加先進，地貧診斷變得更快速和準確。

　　實際上，在地貧預防方面，我區有不少技術已處於全國先進水準。

　　作為廣西最早進行地貧産前篩查和基因診斷的機構之一，廣西婦幼保健院利用自主研發的快速檢測地貧缺失/突變基因檢測技術平臺和基於二代測序技術檢測地貧基因突變的檢測平臺，可檢測全部常見、罕見和未知地貧基因突變類型。

　　在柳州市婦幼保健院等醫院，通過開展胎兒醫學新技術、運用第三代試管嬰兒技術等手段，可對有同型地中海貧血基因攜帶問題的夫婦，進行胚胎植入前遺傳學診斷，有選擇地孕育健康的後代，預防重型地貧患兒出生。

　　不過，廣西衛生事業基礎設施相對薄弱、人才短缺，且屬地貧高發地區，群眾的知曉率與管理服務能力仍是需要提高的關鍵環節。例如，目前地貧基因診斷和産前診斷免費對象還只是農業戶籍人群，未能實現城鎮、農業戶籍全覆蓋，影響了地貧防控的成效。而隨著地貧防治計劃的深入實施，地貧防治技術條件和服務品質有待提高。

　　自治區衛計委表示，希望國家能夠對廣西實施嚴重類型地貧患兒“零出生計劃”給予管理、技術、資金等方面的支持。通過協調相關部門開展合作，加強篩查、診斷等實驗室技術協作及出生缺陷防控體系能力建設，擴大地貧基因診斷、産前診斷免費檢測對象範圍，提高防治能力，實現城鎮、農業戶籍全覆蓋。