早診早治才能保護“不食人間煙火的天使”

　　義診現場。朱莉　攝

　　苯丙酮尿症患兒被稱為“不食人間煙火的天使”，患兒終生不能食用含有天然蛋白質的食物，連母乳都不行，雞鴨豬牛羊肉、米麵對他們來説都“有毒”。1日，哈市婦幼保健院舉辦了一場大型公益義診活動，為患有苯丙酮尿症的孩子免費進行身體檢查。截至2017年底，哈市累計確診苯丙酮尿症153例。

　　據醫生介紹，苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，患兒因身體裏缺少一種酶，代謝不了體內的苯丙氨酸，所以他們不能像普通人一樣隨意吃“人間的食物”，而需要終生在專業醫生的指導下，每天吃定量的不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食物，同時還要定期檢測血液中的苯丙氨酸值，否則大腦就會受到損傷，最終造成智力低下。

　　哈市婦幼保健院兒童保健科李佳主任告訴記者，苯丙酮尿症患兒每日所需的特殊食物價格十分昂貴，給患兒家庭帶來沉重的經濟負擔。“日前，我省出臺新政策，將苯丙酮尿症患兒納入醫保支付範疇，哈市婦幼保健院被確定為治療並提供治療性特殊食品的指定機構。支付標準實行限額報銷，不設起付線，報銷比例70%，年度統籌金限額1.4萬/人。”

　　1日上午，記者在義診活動中見到了8歲的患兒佳佳。交流中記者發現，佳佳看起來和普通小學生沒有區別，她語言流暢、思維敏捷，身高足有1米3。據佳佳的母親周女士介紹，佳佳現在上一年級，“孩子的學習成績不錯，智力很好，如果不是在飲食上和其他孩子有區別，別人根本看不出她是苯丙酮尿症患兒。”據周女士介紹，她是在佳佳出生第20天，知道佳佳患有這種病的。“八年來，我女兒吃的每一餐，都要遵醫囑，拿著精確到克的電子秤，對每樣特殊食材稱重後才能吃。”而2歲患兒米朵的媽媽表示，“每天都要根據孩子身高體重的增長情況，隨時調整、計算特殊食物的蛋白質含量，少了會影響孩子身體發育，高了又會損傷孩子的智力。”

　　哈市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心副主任劉虹告訴記者，“到目前為止，早發現、早診斷和及時進行干預治療，是保護患兒智力不受損傷的唯一辦法。新生兒出生後72小時，喂足六次奶，採集足跟血5滴，就可以篩查出該病。及早進行干預治療，一般不會出現智力損害，可以像正常孩子一樣學習和生活。”（記者　朱莉）