上海將建罕見病患者登記系統 罕見病專著首發

　　據《勞動報》報道，每年2月的最後一天是“國際罕見病日”，今年已進入第十個年頭。在上海宋慶齡基金支持下，國內第一本以臨床實例為主的罕見病專著《可治性罕見病》、罕見病科普光碟《預防罕見病從現在做起（系列片之一）》及罕見病科普讀本昨天問世。

　　據了解，《可治性罕見病》共收入了117種目前可明確診斷、具有可行治療方案的罕見疾病，全國醫學界各領域的112名專家參加編寫。昨天，安進生物技術諮詢（上海）有限公司向上海市罕見病防治基金會捐贈150萬元，用於支持開展罕見病患者登記項目。據悉，有鋻於罕見病患病率低且隨訪困難，建立“病例註冊登記系統”對於臨床服務和研究至關重要。

　　據介紹，隨著社會經濟發展和醫療技術的進步，國家已經將罕見病的診治列為重點發展之一。上海市首個罕見病診治中心於2015年在上海兒童醫學中心成立以來，共診治患者1500余例，確診罕見病近400例，在國內首先報道的罕見病有30余種。而今年上海兒童醫學中心獲批成為國家兒童醫學中心，將對接國家戰略，聚焦大病、罕見病的診斷與治療。

　　“正是我國的人口基數大、罕見病患病人數多、診療難，提升罕見病診治和臨床研究的整體水準顯得尤為迫切。”上海兒童醫學中心院長江忠儀錶示，根據美國國立衛生研究院（英文簡稱NIH）統計，目前國際上公認的罕見病近7000種，約佔人類疾病種類的10%，只有不到1%的罕見病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。

　　“罕見病不僅是醫學問題，更是社會問題，需要社會各有關方面共同積極努力。”上海市罕見病防治基金會方面透露，為推進本市罕見病防治事業的進一步發展，上海將從今年起開展為期三年的罕見病患者登記項目。