國際在線廣西頻道消息:日前,由深圳市大鵬新區重點幫扶廣西河池巴馬瑤族自治縣“健康扶貧-巴馬地中海貧血基因篩查”項目獲得重大進展,巴馬縣利用華大基因技術建成全球最大縣級地貧基因篩查數據庫並進行發佈,今後巴馬有望實現嚴重類型地貧患兒零出生。
2017年9月,由大鵬新區出資,華大基因以低於成本的價格和全球領先的技術,全面對巴馬縣地中海貧血病(以下簡稱地貧)進行防控。
2018年1月,巴馬縣主要針對全縣幼兒園、中小學學生群體的項目檢測完成,在57229名人群中,共檢出地貧攜帶者14355人,地貧攜帶率為25.08%。此次項目檢測共檢出21種異常血紅蛋白突變類型,彌補了巴馬縣血紅蛋白突變數據庫的空白。同時,發現兩種國內首次報道的地貧型別、一種全球首次報道的地貧型別。
2018年5月8日,廣西啟動嚴重類型地貧胎兒零出生計劃。由巴馬縣委、縣政府依託深圳國家基因庫及華大基因建立的巴馬地貧防治在線數據庫一期成果發佈,這是目前全球最大的縣級地貧基因篩查數據庫。
巴馬地貧防治在線數據庫已將巴馬縣參與一期地貧防控人群的信息(含姓名、民族、聯繫方式、身份證、所在地及基因結果等)進行數字化保存,巴馬首次實現了地貧防控數字化管理。
目前,政府相關部門可通過數據庫系統全面實時掌握巴馬各鄉鎮地貧基因攜帶情況。相關部門可根據各鄉鎮地貧攜帶情況科學制定出符合各鄉鎮特點的地貧防控方案,使得地貧防控資源實現最科學支配。
數據庫還將方便各醫療體系快捷查詢,醫療機構可根據數據庫精準指導婚孕,對攜帶同型地貧基因的夫婦進行追蹤隨訪,確保實現中、重型地貧零出生。
針對現在檢出的中、重症地貧患者,巴馬縣政府還將攜手華大基因和華基金為其及家屬免費提供HLA配型,並聯合國內地貧治療權威醫療機構為後續的造血幹細胞移植提供救治。
接下來,巴馬縣將在數據庫一期項目的基礎上,進一步建立全縣居民個人地貧查詢數據庫,居民可實時查詢個人地貧基因檢測結果。(供稿 中共巴馬瑤族自治縣委員會宣傳部 編輯 張從俊)
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