原標題：篩查罕見病基因 以期早診早治 湖北首家“皮膚罕見病門診”開診

　　每年2月的最後一天是“國際罕見病日”。2月28日，武漢市第一醫院在湖北省率先設立皮膚罕見病門診。

　　在我國首批公佈的121種罕見病中，除8種遺傳性皮膚病，其餘半數以上合併皮膚病變，因此皮膚科常常是罕見病患者的首診科室。湖北省、武漢市皮膚科醫療品質控制中心主任、武漢市第一醫院皮膚科主任陳柳青表示，創建皮膚罕見病門診以期實現罕見病的早發現、早診斷、能治療、能管理。

　　偶然機會為女孩揪出“法布裏病”

　　日前，20歲女大學生小梅出現嚴重腹痛，在武漢市黃陂區中醫醫院消化內科住院。住院期間，醫聯體單位、武漢市第一醫院的皮膚科醫生胡彬坐診時發現，小梅身上的“紫癜”或為瀰漫性體部血管角皮瘤。

　　陳柳青會診後高度懷疑法布裏病。胡彬向中國罕見病聯盟為小梅申請到免費的基因檢測，結果證實為法布裏病。

　　法布裏病是基因突變所致，患者體內缺乏一種特定酶，導致全身多器官系統功能受損，皮膚病只是其中的一個臨床表現。小梅此次就醫的胃腸道症狀，也是法布裏病的臨床表現。

　　小梅的父親多年來也長有類似的皮疹，聽力已嚴重受損，腎功能不好。她父親極可能就是法布裏病。相比父親，小梅非常幸運，經由皮疹定位，追查出了這種罕見病。

　　確診罕見病，阻斷疾病傳播

　　目前全球已知的罕見病超過7000種，其中80%為遺傳性疾病，90%為嚴重疾病，50%患者為兒童，常具有嚴重的致殘致死性、發病機制複雜、確診和治療困難等特點。每一例罕見病背後，是一個個苦難重重的生命及家庭。

　　有一種皮膚罕見病叫遺傳性大皰性表皮松解症，皮膚一碰就起水皰，創面需要經常換藥包紮，患者痛苦萬分且無法痊癒。胡彬提及同患該病的姐妹倆，痛心不已。姐姐已14歲，妹妹8歲。姐姐生下來後不久就有皮膚病變表現，妹妹生下來後，也出現了相同的皮膚病變。

　　身為罕見病遺傳基因的攜帶者，其父母終身不發病，但每生育一次，孩子患病的幾率為四分之一。陳柳青表示，有家族史的父母一定要做基因篩查及生殖干預，阻斷罕見病的遺傳。

　　該院新生兒科和皮膚科聯合救治過一例罕見皮膚病色素失禁症患兒。女嬰確診罕見病後，她的媽媽及姐姐都進行了基因檢測，明確是否有基因攜帶，為優生優育做準備。

　　罕見病用藥曙光初現

　　以前因為基因檢測不夠普及、價格較貴，罕見病的診斷率非常低。對於武漢市第一醫院這樣的成員單位，中國罕見病聯盟提供財政支持，可為經濟困難的患者申請免費檢測。

　　“我國積極推動罕見病診療，藥物獲批數量增長，患者用藥出現曙光。”陳柳青介紹，基於《第一批罕見病目錄》中的121種罕見病，86種罕見病在全球有治療藥物，其中77種罕見病在中國有治療藥物。截至2021年國家醫保談判後，已有58種藥物納入國家醫保，覆蓋29種罕見病。

　　全球罕見病醫生也在努力為病患者找尋希望。

　　小麗今年14歲，出生後左小腿單側皮膚長出線狀分佈的魚鱗般的厚癬，治療後仍然復發。2022年，胡彬在看小麗皮損的組織病理切片時發現細微異常，最後證實小麗所患為罕見的CHILD綜合徵。

　　胡彬反復查閱文獻，參照文獻為小麗進行藥物干預，使皮損得到很好的控制。小麗的治療方案，也為其他CHILD綜合徵患者提供參考。

　　皮膚科成罕見病首診科室

　　據悉，國內現有各類罕見病患者約2000萬人。我國已經建立全國罕見病診療協作網，構建罕見病病例信息登記管理體系。陳柳青表示，每一例罕見病的入網信息都是一份寶貴的醫學資料，為罕見病的診斷、藥物研製增加了一分希望。

　　作為國家罕見病聯盟罕見病研究協作單位，武漢市第一醫院皮膚科年門診量達120萬人次，診斷臨床病種數2000余種，全國首報泛髮型多核細胞血管組織細胞瘤等少見病，對《第一批罕見病目錄》中的8種遺傳性皮膚病均曾診斷過，也曾診斷過目錄中較多其他類別罕見病，且建立了皮膚病標本庫和形態庫。（記者余瑾毅、通訊員張夢石、譙玲玲）