哈爾濱市兒童醫院專家指出：耳聾基因篩查可以提高新生兒聽力障礙的早期發現率

　　今年3月3日是我國第21個“愛耳日”。據悉，哈爾濱市兒童醫院聽力障礙診治科自2014年開展“耳聾基因聯合聽力篩查”約1878例，其中基因篩查結果陽性為353例，佔18.78%。沈碧雲醫生強調，對於新生兒進行耳聾基因篩查，能夠提高聽力障礙的早期發現率，甚至延緩或預防部分聽力障礙的發生，所以耳聾基因聯合新生兒聽力篩查項目具有重要意義。

　　據介紹，哈爾濱市兒童醫院聽力障礙診治科是“黑龍江省聽力障礙診斷中心”，同時是“國家耳鼻咽喉疾病臨床醫學研究中心”網絡成員單位，“中國聾病基因組計劃授權實施單位”。科室擁有完善的聽力測試、診斷設備，可以完成小兒聽力篩查、各種主客觀聽力測試，耳聾基因篩查及耳聾基因外顯子檢測，耳部影像學檢測。

　　沈碧雲醫生説，遺傳性因素是導致聽力障礙的主要原因，其比例高達60%。在我國平均每100個人中，就有5-6人攜帶常見耳聾基因突變，超過80%的聾兒是由聽力正常的父母生育。

　　在門診患者中，有些孩子家長經常有會有這樣的疑惑，已經做了新生兒聽力篩查，為什麼還要進行耳聾基因篩查的問題，沈碧雲醫生指出，這是因為耳聾基因篩查可以及早發現一部分遺傳性因素的先天性聾兒，可以及早採取干預和康復措施。還可以發現遲發性遺傳性耳聾，避免誘導因素，延緩耳聾的發生，彌補了新生兒聽力篩查的不足。還可以發現一些潛在的藥物性耳聾患兒，一經發現，就可以對患者進行明確有針對性的用藥提示，保護他們的聽力。此外，即便聽力正常，也有可能是遺傳性耳聾基因的攜帶者，自己雖然聽力正常，但是可能會把攜帶的耳聾基因遺傳給後代，可以起到預警作用。(魏然)