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一滴血可查“脊柱側彎”突變基因

2018-04-16 15:14:16    來源:南京日報     編輯:羅毅     責編:程茜    

  原標題:一滴血可查“脊柱側彎”突變基因 全球找出20個致病基因,鼓醫團隊貢獻12個

  我國脊柱側彎患者約有300萬,但獲得治療的只有20%左右。南京日報記者4月14日從南京鼓樓醫院主辦的“中法脊柱側彎研討會”獲悉,針對“脊柱側彎突變基因”的基礎研究迎來進展,世界醫學團隊已經找出約20個脊柱側彎的致病突變基因,其中12個由鼓樓醫院專家團隊貢獻。將來,患者只要抽一滴血,就可查出體內是否含有“脊柱側彎”突變基因。

  脊柱側彎患者的脊柱常常會被扭曲成S形或弓形,發病時間多集中在青春期開始的一兩年內。鼓樓醫院脊柱外科主任、教授邱勇介紹,脊柱側彎病症若早期發現,75%患者不必進行高風險手術,通過佩戴矯形支具就可治療。早發現的方法並不難,讓病人伸手、彎腰,從後背看,如果雙肩等高就沒問題,雙肩有一點點不等高,就有問題。孩子9歲的時候家長就要開始觀察。

  受制于信息不暢、醫生技術及經濟等因素,中國300萬脊柱側彎病人中需要手術的有3萬病例,其中真正獲得治療的只有20%。在南京,因市民獲得信息渠道較多,對此病有足夠認識,每年僅有三四例需要手術,而在我國少數民族及偏遠地區,因錯過早期篩查,不少十多歲的孩子側彎度數超過100度,因側彎壓迫導致呼吸功能非常差,一次小小的感冒都可能斷送性命。不過,邱勇坦言,他的團隊一直在不斷攻堅,讓越來越多的患者受益,“以前,已經癱瘓或需24小時吸氧的呼吸衰竭脊柱側彎患者根本沒有治療希望,但2017年一年,鼓樓醫院為好幾例終末期患者找到了救治辦法。”

  邱勇説,對於脊柱側彎患者而言,脊柱扭曲、高低肩、乳房不對稱等身高、體型異常都只是臨床表現,其源頭在於基因發生了問題。“正常女孩子在青春發育時,橫向生長和縱向生長應該是一樣的,但是很多女孩子月經推遲,縱向生長特別快,橫向生長慢了,就可能造成脊柱側彎,源頭就是基因調控發生了問題。”

  找到源頭,預防也就有了路徑。邱勇透露,世界醫學團隊已經找出約20個致病突變基因,其中12個由鼓樓醫院專家團隊貢獻。據悉,鼓樓醫院在脊柱側彎研究領域擁有全球最大的基因樣本庫,收集的11歲到18歲青少年基因包括1萬個正常人和6000個病人。南京日報記者了解到,以往,鼓樓醫院醫學團隊只是發現了突變基因,卻並不清楚基因的功能。這些突變基因為何會引起脊柱側彎?近一年來,鼓醫團隊正著力於基因基本功能的揭示,以便用於臨床進行早期檢測,“家族中有脊柱側彎的都屬高危人群,這類人群可以通過一滴血進行基因檢測篩查,早期發現以後就可進行支具治療,75%的病人不需要做手術。”

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