近日,泰州市第四人民醫院醫學檢驗科萬振洲主任團隊參與研發的新型突變檢測技術“Ribonucleotide-Modified Primer Overlapping Blocker longation(PROBE) Assay for Highly Specific Mutation Detection”,該研究成果正式發表于國際著名期刊《Analytical Chemistry》(影響因子:7.4)。
單核苷酸變異是自然界中最常見的遺傳變異類型,與眾多疾病的發生發展密切相關。在臨床檢測中,如何從大量野生型基因背景中精準捕捉到微量的低頻突變是一項較難攻克的技術瓶頸。
萬振洲主任團隊與復旦大學附屬公共衛生臨床中心張馳宇教授團隊長期合作,成功研發出PROBE檢測方法。該方法創新性地結合了RNase H2介導的核糖核苷酸引物特異性切割與PNA/LNA阻斷探針介導的競爭性抑制雙重機制,實現了對突變模板的選擇性擴增和對野生型模板擴增的高效抑制。
復旦大學附屬公共衛生臨床中心在職博士趙勇娟是該論文的第一作者,泰州四院醫學檢驗科嚴蓓蓓、趙秀麗是該論文的共同作者,她們深度參與課題的樣本收集、數據整理與臨床驗證工作,體現了醫院“臨床需求導向科研創新”的生動實踐。2025年1月,該團隊還曾在Lancet Microbe(影響因子20.9)發表關於HIV-1重組毒株研究的通訊文章。
PROBE檢測方法的成功研發,不僅為單核苷酸變異的精準檢測提供了全新工具,更為腫瘤液體活檢、産前診斷、病原體耐藥突變監測等場景提供了可靠的低豐度突變檢測方案。該技術具備多重檢測拓展潛力,有望在個性化醫療和疾病早篩領域發揮重要作用。
泰州四院黨委書記江燦華表示,醫院將持續深化與復旦大學、上海交大醫學院等高端科研團隊的長效合作,依託前沿科研力量賦能老年醫學、感染免疫、慢病篩查等特色專科發展,推動創新成果落地臨床,以高品質醫學科研守護區域群眾健康。(文 喬峰)
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