自2023年以來，瀋陽市在全省率先啟動了新生兒遺傳代謝病免費篩查工作，形成了具有瀋陽特色的婦幼保健服務模式。12月13日，瀋陽市衛生健康委舉行媒體見面會，發佈了該項工作進展情況。

媒體見面會 攝影 楊薇

　　瀋陽市衛生健康委婦幼健康處處長姜午介紹，近年來，瀋陽市高度重視婦女兒童健康，先後開展免費苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症3種新生兒遺傳代謝病、聽力障礙和先天性心臟病篩查。2023年4月1日起，瀋陽市在全省率先開展應用串聯質譜技術實施新生兒45種遺傳代謝病免費篩查，包括氨基酸代謝病17種、有機酸代謝病13種、脂肪酸氧化代謝障礙病15種。

　　2018年，瀋陽市引進先進串聯質譜技術，在瀋陽市婦幼保健院建立了省內首家串聯質譜實驗室，已先後對近14萬例新生兒實施篩查，76例新生兒通過篩查得到了早期診斷和治療，避免嬰兒死亡和智慧低下等殘疾的發生，全市免費篩查率達到了99.76%。

　　新生兒疾病篩查是預防出生缺陷三級預防的重要措施，瀋陽市通過積極推進免費新生兒疾病篩查工作，保障了新生兒充分享受該項服務，瀋陽市5歲以下兒童死亡率有效降低、殘疾兒童發生率持續減少，是重大的政府行為和民生工程。

　　瀋陽市衛生健康委員會婦幼健康處三級調研員牛利權表示，新生兒疾病篩查可以避免兒童體格、智慧發生不可逆的損害，是落實出生缺陷三級預防和提高出生人口素質的重要舉措之一。“大多數患有先天性、遺傳代謝疾病的新生兒，都來自父母正常的家庭，出生時看起來正常，不易被早期發現。”牛利權認為，為新生兒進行疾病篩查是新生兒出生後第一道安檢，開展新生兒疾病篩查是為新生兒築起一道健康防線。

　　瀋陽市婦幼保健院副院長劉濱表示，目前瀋陽市應用串聯質譜實施免費篩查的45種疾病，都是發病率高、危害比較大的疾病。這些疾病通常會造成兒童大腦、肝、腎、肌肉、心臟等多器官系統損傷，嚴重者可導致死亡，早篩查、早診斷、早治療可以讓大部分患兒像正常兒童一樣生活。（文 楊薇）