上海為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金

　　新華社上海4月9日電（記者仇逸）創新模式，探索可防可治罕見病救助方法。9日，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合設立，匯聚協會、基金會和藥企等多方力量，率先為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金。

　　基金的設立，旨在幫助溶酶體貯積症患者獲得救助，規範地進行系統治療，延緩生命、提高生存品質；推動對罕見病防治事業及罕見病患者的關注，完善救助方法。

　　據介紹，目前全球範圍內已確認的罕見病約有6000到7000種，佔人類疾病的10%左右。其中，約有60%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足5年。只有極少數的罕見病擁有有效治療方法，如戈謝病和龐貝病。

　　溶酶體貯積症是一組罕見的進行性、致殘性、可以威脅生命的遺傳性代謝疾病，共包含超過50多種疾病，發病率從萬分之一到百萬分之一不等，其中較常見為戈謝病和龐貝病。這組疾病都是由於基因突變造成溶酶體中的酸性水解酶缺陷，最終引起的細胞組織器官功能障礙，可以引發智力倒退、心臟增大、肌肉萎縮等。

　　“早期診斷、早期治療，能有效改變這類疾病自然病史、延緩病情進展。”內分泌遺傳專家、上海交通大學醫學院附屬新華醫院張惠文博士説，越早進行酶替代療法治療，越能幫助患者緩解肝脾腫大、骨痛等症狀，有望回歸正常生活。一位職業為高校教師的患者坦言：高昂的治療費用，使患者面臨沉重的經濟負擔陰影，特別需要來自多方面的支持。

　　上海市罕見病防治基金會理事長、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國表示：“上海將以溶酶體貯積症作為起點，率先在罕見病患者醫療救助方面做出有益探索，不斷提升罕見病的防治水準。”