首例成功阻斷X-連鎖重症嬰兒出生

　　原標題：我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病試管嬰兒出生

　　日前，復旦大學附屬婦産科醫院與復旦大學附屬兒科醫院共同發佈消息：6月2日，復旦大學附屬婦産科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病(XSCID)的第三代試管嬰兒，新生兒體重3700克，各項身體指標良好，經兒科醫院檢查，孩子免疫功能正常。

　　X-連鎖重症聯合免疫缺陷病是一種罕見病，在正常人群中發病率不到十萬分之一。這名健康的寶寶原本有個哥哥。四年前，他的母親伍婷(化名)曾足月産下一名男嬰，出生不久便表現出一系列免疫力缺乏的症狀，各種感染連續不斷。經兒科醫院臨床免疫科王曉川團隊診斷，該男嬰被診斷患有重症聯合免疫缺陷，並找到了致病基因，係IL2RG基因缺陷，孩子因嚴重感染兩個月後不幸夭折。

　　據王曉川教授介紹，重症聯合免疫缺陷病是最危重的一種原發性免疫缺陷病，患兒一般出生1-2個月即發病，對細菌、真菌、病毒和分枝桿菌等感染均缺乏抵抗力，而出現反復嚴重致命性感染，絕大部分孩子沒有機會得到及時診斷和幹細胞移植治療，導致夭折。

　　經過檢測發現，患兒的致病基因遺傳自母親。理論上，他們生育正常孩子的幾率僅為25%，此外均為患者或攜帶者。

　　“最有效的辦法，就是接受輔助生殖技術治療，從源頭上把控胚胎的品質。”病因確診後，在王曉川的聯繫下，伍婷夫婦于2015年6月來到了復旦大學附屬婦産科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心，他們向孫曉溪主任詳細諮詢了解後，決定應用核型定位技術，實現生育健康寶寶的願望。

　　經歷術前檢查、促排卵、取卵、授精、養囊等過程，伍婷夫婦得到了十枚有效囊胚，經遺傳學檢測確定，其中有五枚胚胎不攜帶致病基因。去年3月，伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進行復蘇，妊娠兩個月胚胎停育。半年後她繼續進行胚胎復蘇移植，這回胚胎成功著床且發育正常。據悉，這名幸運寶寶的出生是兩家醫院密切合作的結晶，是復旦大學生殖與發育研究院學科交叉平臺建設的重要成果。這种醫聯體模式已為不少患者提供了便捷高效的就醫途徑，或將為其他罕見病的多學科合作治療起到良好的示範作用。