兒童罕見病診斷領域首個臨床研究項目啟動

　　原標題：國內啟動首個針對兒童罕見病臨床研究 全基因測序邁出臨床診斷第一步

　　3月10日下午 ，兒童罕見病診斷領域國內首個臨床研究項目在滬啟動。項目將系統評估全基因組測序在不明原因智力落後/發育遲緩、多發畸形等罕見未確診兒童患者中的應用指徵及診斷效果，通過臨床表型和基因型關聯統計分析中國人自己的臨床應用和共識，進一步規範和指導全基因組測序在兒科臨床應用、實驗室的檢測及報告，並構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。

　　該項目由中國醫師協會醫學遺傳醫師分會、上海交通大學附屬新華醫院和湘雅醫院共同發起，其中新華醫院亦是上海市罕見病診治中心。

　　“基因測序已經經歷了兩個階段，即一代的基因晶片和二代測序。此次推動的將是真正的全基因組測序。” 項目負責人、新華醫院兒科專家、上海兒科研究所分子平臺負責人余永國教授説，現行的基因測序方法在臨床上仍然無法對一些罕見病做出明確診斷，而新的全基因組測序可以檢測出此前無法檢測的複雜的基因組結構變異等。這一技術如果在臨床上的應用，有望大大提高罕見病的診斷。

　　余永國介紹，為兒童罕見病診斷提供全基因測序，是一件非常嚴謹的事情。即便是患者材料的審核都是非常非常關鍵，新華醫院目前嚴格執行相關方案，這些方案都經過醫院倫理委員會的嚴格審批。“根據該方案，應由臨床醫生篩查臨床資料，由實驗室重分析測序數據，由此才能保證實驗的科學性和可行性。”

　　目前階段，在罕見病診療中，診斷更重於治療。目前全球範圍內已確認的罕見病種約6000至7000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致,其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即發病，但大部分罕見病的成因目前尚不明確。據統計，中國罕見病患者大約為1680萬人（2011年的估計數據）。罕見病患者在國內目前還未得到足夠的重視,多數罕見病患者及其家庭不僅飽受疾病折磨,也承受著巨大的經濟負擔。基因診斷已經起到了相當的作用，但不夠規範的情況也同樣存在。

　　新啟動項目將探索通過全基因組測序和數據解讀，明確遺傳性疾病的發病機制，篩選鑒定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點，為更精準的個性化治療方案提供理論基礎和研究數據。並以此為基礎，建立臨床應用標準和共識，指導各醫院的兒科臨床應用，提高兒科醫生診療兒童罕見病的整體水準。最終，逐步構建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數據庫。

　　余永國教授表示，目前對大多數罕見病的診斷和治療還處於初級階段，儘快規範並提高全體醫務工作者的臨床水準，為患兒和他們的家庭提供精準的治療方案和醫學指導，是我們責無旁貸的使命。近年隨著基因測序技術的迅速發展，為診斷病因提供了創新的、可靠的途徑。這次課題從構思到立項再到實施，得到業內專家的認同和支持。在社會各方面的共同努力下，相信我們向攻克出生缺陷及兒童未確診罕見遺傳病的宏偉目標又前進了一大步。