我國是出生缺陷高發國家，研究統計，我國出生缺陷的發生率約為 5.6%，每年新增出生缺陷兒 90 萬，平均每 30 秒就有一名缺陷兒出生。出生缺陷防治工作面臨嚴峻挑戰。

　　9月12日是“中國預防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望，祖國的未來，預防出生缺陷發生、助力兒童健康成長，這些知識一定要牢記。

　　什麼是出生缺陷？

　　“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的形態結構、生理功能或代謝缺陷所致的異常。

　　常見出生缺陷包括1．先天畸形：先天性心臟病、無腦兒、唇腭裂等；2．功能異常：聽力障礙（聾）、視力異常（盲）和智力障礙；3．內分泌遺傳代謝病：唐氏綜合症（也稱先天愚型、21-三體綜合徵）、苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症（呆小症）、先天性腎上腺皮質增生症等。

　　造成出生缺陷的原因有哪些？

　　出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射線、致畸藥品、孕婦糖尿病等環境暴露因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

　　出生缺陷有哪些危害？

　　出生缺陷是導致圍産兒、新生兒及嬰幼兒死亡的主要原因，也可導致兒童結構畸形、智力發育障礙、語言發育障礙等嚴重殘疾，給家庭帶來嚴重的精神及經濟負擔。

　　“準媽媽”如何預防出生缺陷

　　十月懷胎，一朝分娩，生育一個健康的寶寶是每一個家庭的期盼。“準媽媽”在備孕及孕期做好充分準備、定期檢查，可以大大預防出生缺陷的發生，做到早期篩查、早期診斷出生缺陷。

　　孕前及孕期保健

　　備孕期及孕期均衡營養，注意補充葉酸，保證充足的睡眠及心情愉悅，避免接觸輻射、有毒有害物質等。

　　很多藥物存在致畸作用，孕期用藥一定要在醫生指導下使用，但也無需過分緊張。一些“準媽媽”因為擔心“吃藥對孩子不好”，感冒發燒了也硬撐，殊不知藥物的影響遠遠小于病毒對胎兒的危害。

　　患有糖尿病、心臟病、高血壓、甲狀腺疾病、自身免疫病等慢性病的“準媽媽”，需在孕前與醫生充分溝通，在疾病穩定的情況下才能懷孕；孕期更需要到産科密切隨訪。

　　孕期唐氏綜合徵篩查（唐篩）

　　中孕期血清學篩查可以篩查胎兒是否患常見染色體病（如21三體）風險，篩查結果包括高風險、臨界風險及低風險，高風險及臨界風險孕婦需要根據篩查結果在專業醫生指導下做進一步檢查。

　　B超檢查

　　大部分出生缺陷都可以通過不同階段的B超檢查出來，尤其是孕20-26周的大畸形篩查超聲（俗稱“四維”彩超），能篩查主要結構畸形，如先天性心臟病、腸管畸形、肢體異常等。

　　孕期何時進行出生缺陷篩查？

　　孕期出生缺陷防控的主要內容包括胎兒常見染色體病的篩查和診斷，以及先天性結構畸形超聲檢查。

　　孕期根據不同的孕周進行相應的篩查及診斷。