原標題：建立診療協作網 培養專業診療人才 更多“孤兒藥”納入醫保 罕見病患者也有“春天”

　　2021年12月3日，國家醫保局公佈74種新藥進醫保，廣受關注的“天價救命藥”諾西那生鈉注射液位列其中。在經過8輪談判後，該藥以3.3萬元每針的“地板價”進入新版醫保藥品目錄，這讓不少患者看到了希望。（資料圖）新華社發 商海春作

　　“我的病雖然罕見，但確診還算及時，現在控制得不錯”“我兒子有救了，他這種病的用藥終於被納入醫保了”“現在，我和主治醫生都成了‘一家人’，只要有不舒服了都是第一時間給他打電話諮詢”……今年2月28日，是第15個國際罕見病日。筆者在採訪中發現，儘管罕見病診療領域依然面臨著嚴峻挑戰，但受到國家和社會越來越多的關注、支持，罕見病患者的“春天”已經到來。

　　保障“良方”，破解罕見病患者用藥難

　　“孩子終於有救了！”近日，河北醫科大學第二醫院小兒內科病房，一名脊髓性肌萎縮症患兒完成諾西那生鈉注射液首針注射後，他的爸爸激動得直掉眼淚。

　　脊髓性肌萎縮症（SMA），是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬於罕見病。

　　病罕見，藥更“罕見”。“當前，被人們寄予希望的‘特效藥’諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物。”河北醫大二院小兒內科副主任王秀霞説，但是近70萬一針的價格，讓絕大多數患者及其家庭望塵莫及。

　　“罕見病治療困境是多方面的。”省藥學會罕見病藥學專業委員會主任委員、河北醫大二院內分泌科副主任張松筠分析説，一是根本沒有治療藥物，全球約7000種罕見病，僅有不足5%有治療藥物；二是即使有藥，但有的藥物尚未在國內上市，患者很難買到，也有一些藥物雖在國內上市了，但價格昂貴根本用不起。

　　為了破解罕見病患者用藥難題，近年來，我國在罕見病用藥保障方面做了大量工作，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生産，加快註冊審評審批。將扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫改的重點任務，2019年3月1日起首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。針對患者買不到、用不起治療用藥現狀，國家不斷調整醫保目錄的罕見病用藥，2021年12月3日公佈的調整結果中又增加了諾西那生鈉等7種藥品……

　　基於《第一批罕見病目錄》統計的我國已註冊的87種罕見病適應症藥物，國家醫保目錄覆蓋範圍已超過60%。2021年的醫保目錄談判，則實現了高值罕見病藥物在國家醫保目錄中的“零突破”。

　　“經過‘靈魂砍價’，諾西那生鈉的價格也從原來近70萬一針下降到3.3萬元一針。”王秀霞説，加之，通過醫保報銷、補充商業險、醫療救助等方式，患者實際負擔費用下降到每針一萬多元。對我國SMA患者來説，無疑是最大的福音。

　　“要保障罕見病患者的用藥問題，我們還要尋求更多‘良方’。”據介紹，目前，大部分罕見病患者仍面臨或無藥可治，或難以負擔高額罕見病用藥。因此，探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障，是未來罕見病用藥保障的方向。

　　“組團”協作，提升罕見病整體診療水準

　　治療要對症下藥，首先要明確病因，及時確診。然而，由於罕見病發病率低，普通醫生平時很少遇到，加上相關專業知識、臨床經驗不足，醫生獨立確診罕見病的難度很大，誤診、漏診現象嚴重。

　　基於此，2019年，國家衛生健康委組建了全國罕見病診療協作網，將324家罕見病診療能力較強、診療病例較多的醫院納入了該網絡。“組建這一網絡，就是要暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，提供較為高效的診療服務。”張松筠説，協作網還承擔遠程會診、罕見病知識培訓和公眾科普宣傳等任務。

　　按照國家有關要求，省衛生健康委也公佈了河北省罕見病診療協作網建設實施方案，在全省範圍內遴選了16家醫院，組建了河北省罕見病診療協作網。河北醫大二院是河北省的省級牽頭醫院。

　　據介紹，在這一網絡中，協作網成員醫院要按照國家罕見病患者登記制度，及時把診治的罕見病患者相關信息錄入登記系統，逐步實現病例信息採集匯總。

　　為了提升醫院罕見病整體診療水準，河北醫大二院成立了院內罕見病診療協作組，建立了罕見病管理制度，以優化就診流程，暢通科室間溝通機制。同時，還組建了卟啉病、溶酶體貯積症等病種的多學科診療（MDT）團隊，通過整合醫院各科資源和優勢，給罕見病患者提供最高品質的診療服務。

　　“具體到卟啉病MDT團隊，由消化內科、神經內科、急診科、重症醫學科、皮膚性病科、疼痛科、血液透析科、婦科、生殖醫學科、免疫風濕科、泌尿外科、藥學部、特檢科、醫學影像科等15個專業共同參與組成。”張松筠説，這樣，患者可享受多學科專家“一站式”服務，醫生也能通過病例提高對罕見病的認識。

　　前不久，一位首次腹痛發作的患者來河北醫大二院看病時，急診科醫生做出初步診斷後，及時將其轉入了內分泌科。很快，這位患者被確診為急性間歇性卟啉病。“急診科醫生非常了不起。”張松筠激動地説，一是患者首次發病就被確診，相比之前那些反復發作多次、輾轉多地多家醫院無法確診的患者來説，是幸運的。二是急診科醫生對卟啉病的認識有了很大進步，也説明近幾年醫院在罕見病診療方面整體水準提升。

　　一直以來，我國醫學人才培養的重點都是放在常見病、多發病上，而忽視了罕見病。為了解決罕見病診療人才短缺問題，從2019年開始，河北醫科大學面向本科生、研究生開設了罕見病選修課，今年還將罕見病通史教育列入了大三醫學生所學內容。河北醫大二院罕見病專家團隊專門編寫了罕見病教材。

　　愛心助力，溫暖罕見病患者求醫路

　　“這次，我想給大家講講我對卟啉病發病機制、檢測、治療與預防發作等方面的一些最新認識，希望對大家有所幫助。”國際罕見病日前夕，張松筠組織自己管理的卟啉病患者，開展了一次患教活動。

　　卟啉病一直是張松筠關注和研究的重點。每年，她都會組織卟啉病患者開展多種形式的宣傳活動，向大家分享這一類疾病的診斷與家係篩查、治療過程中注意事項、國內有無特異藥物等相關內容和知識。

　　像這樣的罕見病宣傳活動，在河北醫大二院經常舉行。“活動中，我們既能掌握罕見病治療新進展和防治知識，也認識了不少病友。”一位罕見病患者告訴筆者，這樣既能得到專業醫生的指導，又可以與病友溝通交流，大大增加了他們戰勝病魔的信心。

　　對罕見病患者及家庭的關愛，僅有國家診療體系和保障政策遠遠不夠，還需要全社會各方力量的共同努力。據介紹，近年來，一些罕見病社會組織紛紛建立，如病痛挑戰公益基金會、瓷娃娃罕見病關愛中心等，組織開展了多種形式的公益活動，通過提供醫療救助、鼓勵患者成長、培養專業人才等方式，參與罕見病的救治與心理關懷。

　　點滴關愛，帶給罕見病患者生的希望。有一次，一名徐州的卟啉病患者輾轉多家醫院後，經別人介紹來到河北醫大二院就診。“當時，這名患者病情特別嚴重，急需‘特效藥’。”張松筠至今記憶猶新，可這種藥醫院裏沒有，其他地方也根本買不到，“但我知道，一名上海患者手裏有兩支沒有用完的藥，且他的病情暫時平穩。當接到求救電話後，上海患者立即答應。”

　　“這些讓人倍感溫暖的事情，幾乎每天都在我身邊發生。”張松筠接著説，她的一名來自山東農村的卟啉病患者在住院期間，病情非常嚴重，可家裏根本無力負擔高昂的醫藥費，同病房病友的家屬看在眼裏、急在心裏，便積極主動幫其通過某平臺募集資金。“那次，包括我們科室醫生在內的很多人都伸出了援手，共同募捐，解決了患者燃眉之急。”

　　據了解，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。“不能讓醫學‘孤兒’，成為社會‘孤兒’。”張松筠説，罕見病患者也許就在你我的身邊，讓我們攜手努力，多一份包容，多一份關愛，帶給他們快樂和生活的希望。（河北日報記者 張淑會 通訊員 遲秀梅）