5月23日是國際肝豆關注日。肝豆狀核變性（Wilson病）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，因銅代謝障礙導致多器官損傷，嚴重威脅患者生命健康。儘管我國已建立規範的診療體系，但在基層地區，該病的漏診、誤診問題依然存在。
日前，瀋陽市第六人民醫院中醫肝病科副主任中醫師高雲飛，在國際肝豆關注日呼籲社會關注這一罕見疾病，並科普了肝豆狀核變性的相關知識。
高雲飛介紹，肝豆狀核變性，是因銅轉運ATP酶β(ATP7B)基因突變而導致的銅代謝障礙性疾病。該病臨床表現複雜，主要為肝臟和神經系統病變，易漏診、誤診。該病可在任何年齡發病，主要以兒童、青少年多見，5歲至35歲多發，發病年齡小于10歲的患者多以肝病症狀首發。性別方面，男性和女性患病率相當。
高雲飛表示，肝豆狀核變性患者臨床表現多樣，因受累器官和程度不同而異，主要表現為肝臟和/或神經系統受累。肝臟受累為主要表現的肝豆狀核變性發病相對較早（大於2歲就可能發病），神經系統病變常較肝病晚10年出現（通常大於15歲）。此外，還可出現眼部異常、溶血、腎臟損傷、骨關節異常等多種臨床表現。
高雲飛指出，患者除了藥物治療還要進行飲食管理，嚴格低銅飲食，避免食用動物內臟、貝類、堅果、巧克力及蘑菇等高銅食物；飲水建議使用去離子水。
在我國，肝豆狀核變性（Wilson病）雖發病率低，但對患者個體及家庭的影響卻是巨大的。“疾病罕見，但關注不應罕見。提升公眾對罕見病的科學認知，尤其是掌握像肝豆狀核變性這樣疾病的防治知識與技能，不僅關乎患者個體的健康，更是築牢全民健康防線、維護社會衛生安全的共同責任。”高雲飛説道。（文 楊薇）
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