央視網消息： 78歲的何叔（化名）至今記得那雙穿不上的鞋。2021年，他的腳踝腫得像發面饅頭，按壓後留下的深坑半分鐘都彈不回來，原本合腳的42碼鞋，硬生生撐成了44碼。那時他還不知道，這雙鞋裝不下的不僅是腫脹的腳，還有一顆正被“澱粉”悄悄裹緊的心臟，他感到胸悶透不過氣，呼吸困難，要深呼吸才能舒服點。他後來被確診為轉甲狀腺素蛋白心肌澱粉樣變（ATTR-CM），一種被稱作“澱粉人”的疾病。
這樣的“腫脹”背後，藏著一個更龐大的群體。全球範圍內，像何叔這樣的 ATTR-CM 患者約有30-50萬，並且還有更多患者尚未被明確診斷。今年歐洲心臟病學會（ESC）發佈的相關研究也再次撕開了這種疾病的隱匿面紗：從患者第一次出現症狀到最終確診，要走的“彎路”甚至可達8年以上。而誤診的每一分每一秒，都在加速心臟的“澱粉化”。
至於中國有多少人正經歷著同樣的煎熬，至今沒有確切的數字。只因這病的早期症狀太“普通”——可能是腳腫、氣短、心律異常，也可能是脊柱酸痛、關節僵硬，或是噁心腹脹。這些零散的信號，常被當成各自系統的常見病來對待。於是，大量患者在不同科室間輾轉，他們的實際數量，或許早已遠超目前已知的確診病例總和。他們在這來回奔波中，被悄悄消耗著生命。今天，我們就跟隨何叔的腳步，揭開這個被“罕見”標簽掩蓋的真相……
浮腫的迷局：竟是心臟正被“澱粉”悄悄裹緊
起初，何叔只當腳踝發腫是老來難免的風濕病，揉一揉、歇一歇就能好。直到腫勢順著小腿爬過膝蓋，連肚皮都脹得發亮，手指腫成蜷曲的胡蘿蔔，係不上鞋帶、握不住筆時，這位曾在部隊扛過槍、在審判席斷過案的硬朗老人，才驚覺不對勁——這不是普通的衰老，是身體裏有什麼東西，正一點點吞噬著他的力氣。
只是那時的他還不知道，這份“不對勁”背後，藏著足以危及生命的凶險。ESC大會上最新公佈的數據顯示，57.3%的患者在確診時，提示心臟功能嚴重受損。負責何叔的主診醫生，中山大學附屬第一醫院心血管醫學部專家陳藝莉教授，講解了患者凶險的根源，“這種罕見病是由肝臟産生的轉甲狀腺素蛋白，錯誤折疊形成不溶性澱粉樣纖維聚集沉積在心肌間質所導致，早期起病隱匿，臨床症狀缺乏特異性，容易被誤診為原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，從而延誤了疾病的救治。”
陳藝莉教授在給何叔問診
“何叔雖然現在看起來很健朗、幽默，但事實上，他來到我們科室的時候，整個人浮腫的非常厲害，可以説就是一個病危的狀態。”陳藝莉教授的回憶，更印證了數據背後的殘酷。
而中國ATTR-CM患者，他們也正面臨著同樣的致命威脅。
“偽裝”的陷阱：診斷難，預後差
何叔的診斷之路，也是 ATTR非特異性症狀的典型表現。起初，何叔只在縣醫院進行消腫的治療，但水腫卻始終治不好，後來又到中山醫院，從風濕科、又到腎科、最後才到心臟內科確診。這段確診的經歷，就像在迷宮裏打轉，每個科室都説“不像”，沒人説到底是什麼病。
這種“不像”正是 ATTR最狡猾的地方。作為一類“同根”疾病，ATTR可分為主要“困擾神經”的 ATTR-PN 和重點“攻擊心臟”的 ATTR-CM，有時還會在同一患者身上同時出現。例如，有些患者最初以手腳麻木、行走困難等神經症狀起病（即 ATTR-PN），隨著病情進展，澱粉樣物質逐漸侵襲心臟，最終轉為以胸悶、心衰為主要表現的 ATTR-CM。ESC大會上公佈的數據顯示，研究中有22%的患者在疾病發作時存在周圍神經病變症狀，非專科醫生極易將其誤診為普通心衰、腎病或神經病變。陳藝莉教授在臨床中也見過特殊的病例，有患者因椎管狹窄做骨科手術，術前心超發現心肌澱粉樣變性，後轉入心內科經過檢查和診治確診ATTR-CM；更有一位40歲男性患者，因頑固性腹脹嘔吐輾轉多地求醫，始終未明病因，疾病一度無法自理，最終到中山一院尋求診治，在多學科團隊共同救治下很快找到了病因，在啟動藥物治療後，患者生活逐漸恢復正常。
何叔正在進行心臟功能相關檢查
何叔算ATTR患者裏幸運的那一個。陳藝莉教授説：“因為我們對這ATTR這個病了解還是比較多的，所以當何叔來到我們科室，我就有注意到他有一些很典型的表現，例如心肌肥厚、心力衰竭，同時的心電圖表現為低電壓等，這些都是ATTR-CM的警示徵，所以我們當時非常警惕，並對何叔做了一些針對性的檢查。”
至此，那顆被“澱粉”包裹的心臟，終於露出了真面目。但並非人人都有這份幸運。
“ATTR-CM看似罕見，實際上卻是因為沒有被及時發現。平均每位患者要輾轉5家醫院，花費多年的時間來來回回跑醫院，但由於基層醫院對該疾病認識不足和檢測條件有限，大量病例就這樣被漏診了。”陳藝莉教授補充道。而診斷延遲代價慘重，有研究報道，ATTR-CM中位生存期僅為2-6年，且多數患者死於心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，早期診斷尤為重要，能為後續治療爭取寶貴時間，延緩病情惡化。
早期識別：為“澱粉人”搶回生機
得益於及時精準的排查診斷，以及積極配合治療的良好心態，何叔目前病情控制穩定。如今的他，走路方便，呼吸順暢；2024年10月去湖北恩施旅遊，看大峽谷、爬山，6小時下來也沒問題。
而在何叔幸運的背後，是更多未被看見的掙扎。
陳藝莉教授強調，“遇到不明原因水腫、氣短的老人，多問一句有沒有手腳麻木？多做一次心臟彩超，可能就多救一條命。”當出現不明原因的水腫、呼吸困難、心臟節律異常，尤其是60 歲以上男性，應儘早到心內科排查。此外，臨床上當遇到年紀較大，可能伴有房顫、心肌標記物輕度增高、心動過緩等症狀的患者，需要注意為ATTR-CM的潛在患者。
這些潛在的患者，他們或許還在縣醫院的診室裏輾轉，或許正對著檢查單發呆，但何叔的故事像一顆種子——只要能被及時診斷、規範治療，就有機會把被偷走的時光，一點一點搶回來。
ATTR-CM高死亡率、重醫療負擔的背後，除了疾病“偽裝”和認知“盲區”的雙重陷阱，很多患者還伴有神經相關症狀，亟待控制和改善。因此陳藝莉教授呼籲，“期待未來更多不同靶點及不同機制的創新藥物出現，幫助他們改善生活品質，讓那些曾在誤診與煎熬中掙扎的‘澱粉人’，有機會重新擁抱有尊嚴、有品質的生活。”
*僅供疾病教育，不用於任何推廣目的。如有任何問題請諮詢醫療衛生專業人士。
參考文獻：
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