被“怪病”折磨多年的上海女孩終確診

　　每兩個月都會定期“觸電”，不能吃飯睡覺並逐漸喪失語言行動能力，求醫十多年未得到確診，上海女孩燕子的命運讓人牽掛。記者3月12日獲悉，瑞金醫院疑難病多學科會診中心專家團隊根據最新檢查結果，終於作出了確診。

　　最近，一條視頻《救救我女兒，誰能告訴我她得了什麼病？》在朋友圈迅速傳播，引起各方關注。發病中的燕子不停地抽搐，父母束手無策，十多年來四處求醫都沒有得到明確診斷，情況越來越嚴重。

　　燕子從小聰明活潑，學習成績很好。18歲時開始出現走路摔倒的情況，後來發病症狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地划動，再後來抽搐發展到了全身，發病間隔越來越短。雖然考上了大學，但是燕子再也無法回到校園。2014年，燕子因為發病嚴重又住進了醫院，甚至還收到過病危通知書。

　　瑞金醫院神經外科主任醫師孫青芳與功能神經外科孫伯民主任醫師聽到消息後，主動聯繫了患者。3月2日，燕子父親帶著厚厚一沓病歷資料來到瑞金醫院疑難病多學科會診中心，神經外科、功能神經外科、神經內科、放射科、病理科等多學科專家進行會診。3月6日，剛剛出差回來的神經內科副主任醫師曹立為她進行檢查。曹醫生的專業方向是罕見病，從醫20年他接診過大約4000例神經系統罕見病。初見燕子的發病症狀他的心裏已經有方向，經過檢查，他心中的答案更加確定。燕子屬於成年早期發病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發作、共濟失調等臨床表現，且疾病進展呈進行性加重，沒有家族病史，這些條件相加，指向了一種罕見病———隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型。要確認這一臨床診斷結果，只需要對SCARB2基因進行檢測。

　　兩天的等待對於燕子一家來説異常煎熬。3月9日，基因驗證結果出來了，分子遺傳學檢測結果證實了曹立醫生的臨床診斷，燕子存在SCARB2基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是導致燕子發病的原因。燕子的父母均為該突變的攜帶者，是雜合突變，所以不會發病，但他們的子女存在四分之一的發病可能性。很遺憾的是，目前的醫學無法對燕子的疾病進行有效的治療，只能進行一些對症治療。曹立主任推測，燕子的父親和母親並沒有近親結婚的情況，但燕子的外公和燕子的父親祖籍均來自同一個地區，不排除燕子父母若干代以前具有血緣關係，並且可以通過遺傳學檢測進一步作出判斷。

　　診斷明確後，專家們一致認為，接下來的治療主要通過調整藥物來控制燕子肌陣攣的發作，加強營養的支持和康復護理，防止並發癥的産生。

　　SCARB2基因突變所致的隱性遺傳性進行性肌陣攣癲癇4型，迄今為止，在國外19個家庭的26名患者中共明確了SCARB2基因的19種突變。國內之前對這一病種的文獻報道和會議交流僅僅只有4例。