國內首個“黏多糖貯積症多學科診治團隊”在滬成立

　　國內首個“黏多糖貯積症多學科診治團隊”近日在國家兒童醫學中心-上海兒童醫學中心正式成立。團隊負責人血液腫瘤科陳靜教授表示，MPS患者在治療過程中涉及多器官疾病的診治，需要多學科通力合作，在各自領域裏起到示範作用，才能進一步提高患者的生存率及生存品質，提高全國MPS的認識與診治水準。

　　黏多糖貯積症（MPS）是一種維持人體正常生理活動的必需蛋白酶——溶酶體酶發生缺陷，使黏多糖在體內不能被正常降解，貯積在機體各種組織而發生的一組疾病。主要臨床表現除特殊面容外，還有矮小、智力落後、氣道狹窄、呼吸功能不全、心功能不全、角膜雲翳、視力下降、聽力下降、肝脾腫大、脊柱胸廓畸形、關節問題和疝氣等。重症患者壽命僅10-20歲，存活患者也常常因為行走障礙、智力發育落後、盲、聾等殘疾嚴重影響生活品質。黏多糖貯積症屬於罕見病之一，其發病率約為1/100,000左右，因為罕見，患者的診治常常被延誤。

　　有研究顯示，造血細胞可以産生MPS患者所缺乏的溶酶體酶，通過移植，將供者健康的造血細胞植入，永久産生這些溶酶體酶從而起到治療作用。上海兒童醫學中心自2006年起開始嘗試移植治療MPS患者，積累了豐富經驗，截至目前，共完成75例MPS患者的移植治療，是全國最大的MPS造血幹細胞移植中心，移植成功率達96%，居國際領先。

　　陳靜教授表示，根據國際MPS診治經驗，MPS患者移植前與移植後涉及多器官疾病的診治，需要多學科通力合作，才能進一步提高患者的生存率及生存品質。例如，MPS患者的氣道和心肺功能常常存在問題，使移植的風險增加，需要麻醉、呼吸、心臟和耳鼻喉科的協作；又如移植後有些患者可能需要骨科的進一步治療，矯正移植前已經存在的多發性骨骼發育不良，以保障行走能力和手功能；而移植後的康復和回歸社會也是MPS患者的重要任務。

　　為進一步提高MPS患者的診治水準以及遠期生存品質，此次兒中心多學科診治團隊匯集了造血幹細胞移植、遺傳代謝、呼吸、心臟、骨科、耳鼻喉、麻醉、內分泌、中醫康復及社會工作部的諸多著名專家，包括陳靜、張惠文、殷勇、黃美蓉、王志剛、陳潔、白潔、王秀敏、孫克興、陳玉婷及他們的團隊。MPS多學科診治團隊還得到了上海市罕見病防治基金會的支持。