國際在線陜西報道（柳洪華）：2020年9月2日，國家衛生健康委發佈《國家衛生健康委關於設置國家兒童區域醫療中心的通知》，決定在全國設置五個國家兒童區域醫療中心。其中，在西北區域以西安交通大學附屬兒童醫院（西安市兒童醫院）（以下簡稱“兒童醫院”）為主體設置國家兒童區域醫療中心。

  建設國家兒童區域醫療中心既是兒童醫院發展的新篇章，也是兒童醫院的使命責任。在建設醫教研全面協調發展的國家兒童區域（西北）醫療中心的戰略指引下，兒童醫院繼續堅持“科技興院、科技強院”戰略，兒童醫院牽頭成立的陜西省兒童疾病研究生（以下簡稱“兒研所”）成為主要陣地。

  西安市兒童醫院主任醫師、兒研所副所長張艷敏接受國際在線陜西頻道採訪 攝影 吳宇婷

  “兒研所主要承擔了基礎和應用研究、多中心臨床研究、科研成果臨床轉化等功能。目前兒研所有專職科研人員人員15人，以此為基礎還吸納了臨床相關的科研人員，與如西安交通大學、西北大學合作，團隊共有49人。從2017年開始，兒研所專注于兒童罕見病的研究，解決疑難病、複雜病的診斷。”兒童醫院兒研所副所長張艷敏告訴國際在線陜西頻道。

  據了解，目前罕見病有七千多種，80%都是由於遺傳引起，60%是在兒童期間發病。2001年兒研所成立，設有基因檢測平臺、串聯質譜技術平臺、流式細胞術分析平臺、公共實驗平臺、細胞實驗室、微生物實驗室、生物樣本庫等平臺。

  “經過幾年的發展，我們建立了臨床、基因、細胞、代謝‘四位一體’的診療體系，相繼成立了多學科診療制度。此外，我們還成立了西北兒科聯盟的兒童罕見病學組，希望把我們的網絡擴大到西北兒科聯盟的所有醫院。”張艷敏説。

兒研所實驗室 攝影 吳宇婷

  基於“四位一體”診療體系，兒研所建立了兒童罕見病病人的隊列。截至目前，兒研所已向國家罕見病網絡系統上報了1400多例病例。這讓基於基因診斷的精準醫療落到實處，也讓罕見病科研公關有了抓手。

  “在科研方面，基於罕見病病人隊列，我們就可以進行進一步研究，比如我們把病人的外周血單核細胞收集起來，通過基因編輯，反組成誘導多能幹細胞，做疾病的發病機制研究、藥物篩查、組織修復、建立3D組織模型等。其次，我們通過IPS病人疾病模型的永久保存，在後續需要的時候，可以將疾病模型復蘇。有了這些資源就等於有了無限的拓展空間，為將來的研究奠定了基礎。”張艷敏説。

  進入快速發展期且取得一定成果的兒研所，如何進一步支撐國家兒童區域醫療中心建設？張艷敏表示，國家兒童區域（西北）醫療中心的設置，要求兒童醫院在西北要有一定的引領作用。而對於兒研所來説，需要將科研和臨床聯繫起來，建立從臨床到科研再到臨床的良性循環。

  “未來，兒研所要加大與臨床相關的基礎研究和應用研究的投入，不僅是罕見病，還有向重大疾病、常見病、傳染病等領域擴展。因此，在人才引進、技術實驗平臺建設、科研隊伍建設等方面，都要同步推進。”張艷敏直言道。