近日，由西安市兒童醫院心血管內科牽頭組建的西安市兒童醫院龐貝病多學科診療中心正式宣告成立。

　　2018年，國家多部門聯合製定《第一批罕見病目錄》，共納入121種罕見病 ，龐貝病就被納入其中。龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症，可導致心血管、神經肌肉、呼吸系統等多臟器受累，且臨床表現差異性大，目前確診率普遍較低。因此，提高龐貝病的臨床認知、推進龐貝病的早期診斷及治療、開展多學科合作勢在必行。

西安市兒童醫院龐貝病多學科診療中心專家成員

　　日前，西安市兒童醫院就龐貝病多學科診療中心的組建和龐貝病的診療召開研討會，心血管內科主任王娟莉主持會議。

　　西安市兒童醫院副院長王壘在致辭中對於龐貝病多學科診療中心的組建給予了充分的肯定，並希望參與該項工作的各位專家依託西安市兒童醫院雄厚的醫療資源和豐富的罕見病診療經驗，定期開展多學科會診，不斷探索、總結經驗，提高對龐貝病的規範診療能力，給廣大龐貝病患兒帶來福音，以期西安市兒童醫院龐貝病多學科診療中心在陜西省乃至全國龐貝病多學科診療中發揮示範引領作用。

　　青島婦女兒童醫院重症醫學中心主任李自普受邀參加本次研討會並對《龐貝病的診治現狀》進行了詳實的講解。李自普關於龐貝病的講解讓參會醫生受益匪淺，讓參會醫生對龐貝病的診治、篩查有了更進一步的認識。

　　龐貝病作為一種罕見病，若做到早期診斷及早期治療，可顯著提高該類罕見病患兒的生存率及生存品質。西安市兒童醫院醫務部主任馬海欣對醫院龐貝病多學科診療中心今後實際工作開展提出建議。他提出，醫院各相關科室需要不斷加強臨床醫生對於罕見病的認知水準，從而避免誤診誤治。在學術討論環節，龐貝病多學科診療中心專家成員均對龐貝病多學科診療中心的成立表示一致認同，認為龐貝病雖為罕見病，但為可治之症，做好早篩查、早診治對患者來説意義重大。

　　隨後專家成員分別從各自專業角度對龐貝病的臨床特點進行探討，提出需要進一步加強各科室的交流合作，完善西安市兒童醫院對龐貝病的綜合診治及管理體系。西安市兒童醫院將積極承擔龐貝病區域診治中心的疾病診治、管理任務，努力打造罕見病篩查、診治、康復一站式服務平臺，為更多罕見病患兒帶來康復希望。（西安市兒童醫院）