國際在線湖南消息（李琴 實習生 趙婉婷）：瓷娃娃、袖珍人、漸凍人、月亮孩子……與這些名字相對應的，是被稱為“孤兒病”的罕見病。目前全球確認的罕見病已經超過7000種，約80%為遺傳性疾病，中國罕見病患者約有2000萬人。

　　今年的2月28日是第16個國際罕見病日，湖南省兒童醫院醫學遺傳科于當天開科，通過對患病兒童家庭再生育産前、孕中、出生後全週期管理，為罕見病患兒精準治療和再生育家庭提供醫學指導。

　　同時，由該院醫學遺傳科牽頭，組織神經內科、肝病科、骨科、眼科、皮膚科等多學科專家針對智力低下、發育遲緩、骨骼畸形、自閉症、脊髓性肌肉萎縮症等患者開展多學科聯合義診行動。

　　“從小就發現他肌張力高，坐、爬、發聲等都比同齡孩子慢。”28日上午，得知醫學遺傳科開科義診的消息，家住湖南寧鄉市的尹女士專程帶著5歲9個月的兒子豆豆（化名）趕到現場。

　　尹女士表示，自己曾帶著孩子輾轉多家醫院，但都找不到具體病因。2022年，在湖南省兒童醫院王華醫生等專家的指導下，通過專項檢查，發現豆豆有SETD2基因變異，是一個自閉症合併小頭畸形的患兒。在接受針對性康復治療後，目前孩子有了明顯進步。

　　“有很多罕見病的臨床表現特異性不強，早期診斷比較困難，往往一個病人要經歷好幾次甚至十余次診斷，才能最終確診。”國家衛健委産前診斷技術專家組成員、湖南省衛健委出生缺陷防治專家組副組長、湖南省兒童醫院副院長、一級主任醫師王華表示，為進一步解決診斷難的問題、更好地實現精準化診療，該院成立了醫學遺傳科。

　　據介紹，醫學遺傳科將重點從複雜疑難遺傳性疾病的早期診斷、遺傳諮詢、生育指導等方面開展診療服務，同時，搭建染色體核型分析、全外顯子組測序檢測（WES）、全基因組測序檢測（WGS）、動態突變檢測（三核苷酸重復檢測）、位點驗證（Sanger測序）等集成遺傳學診斷技術平臺，從而有效提高罕見、遺傳性疾病的診斷率，縮短家庭等候週期，降低診斷成本。

　　“一定要做好孕前檢查、孕期檢查以及新生兒篩查。”王華還提醒，高齡父母，如年齡≥35歲的孕婦或胎兒父親年齡≥40歲，有環境致畸物接觸或暴露史的夫婦，有反復流産等不良妊娠或生育史，孩子有單一或多發性先天畸形及出生缺陷疾病等情況，需要到醫學遺傳科進行專業諮詢，做好優生優育，阻斷嚴重致殘、致愚、致死性出生缺陷發生。