原標題：全球首個百億級人類基因組模型在杭發佈 有望為臨床疾病診斷、個人基因組解讀等帶來突破性變革
23日，在第二十屆國際基因組學大會上，杭州華大生命科學研究院與之江實驗室聯合發佈全球首個百億參數人類基因組通用基礎模型“Genos”。該模型支持多達百萬鹼基對的超長上下文分析，並實現單鹼基解析度的精準識別。
這標誌著基因組研究正經歷從“讀出”鹼基序列邁向智慧分析的時代，有望為臨床疾病診斷、個人基因組解讀及前沿科學研究帶來突破性變革。
從微觀到宏觀的地球生物，從人類健康到萬物共生，基因組學正以前所未有的力量，重塑我們對世界的認知。但基因組的語言極其複雜，一個微小的單鹼基突變，其影響可能由百萬鹼基之外的“遙遠”調控元件決定。
面對由30億鹼基對構成的“生命天書”，科研人員長期苦於缺乏高效“解讀”工具。Genos模型的出現突破了這一瓶頸。該模型通過混合專家架構，“按需激活”，使其擁有百億級參數龐大知識總量的同時，推理成本和資源消耗遠低於同等規模模型，實現了“既強大又好用”。
為從源頭減少數據偏見，更全面地代表人類遺傳多樣性，Genos模型系統整合了多個權威公開資源，首次匯聚全球範圍內636個高品質人類基因組作為訓練數據。
測試結果顯示，該模型在基因組元件識別、遠程調控預測等任務中表現優異，尤其在臨床致病性突變解讀方面準確率達92%，結合之江實驗室021科學基礎模型後更提升至98.3%，為臨床診斷提供了全新的高效工具。
值得一提的是，秉承“共有、共為、共享”理念，Genos模型研發團隊宣佈模型全面開源，提供12億和100億參數兩個版本，相關資源已在GitHub、魔搭等平臺開放，供全球開發者和科研人員自由使用。（記者 謝丹穎 何冬健）
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