純合子家族性高膽固醇血症（HoFH）是一種凶險的遺傳性代謝疾病。患者因基因缺陷，體內“壞膽固醇”水準可達健康人群的4至9倍，大多數人會在35歲前誘發嚴重心血管疾病，甚至猝死。長期以來，主流降脂藥物療效有限，肝移植也受肝源緊缺、手術風險高、術後需終身服藥等問題制約，全球始終缺乏根治手段，數百萬患者深陷治療困境。
新聞通氣會現場
近日，西安交通大學第一附屬醫院袁祖貽、吳岳、折劍青教授團隊聯合蘇州諾潔貝生物技術有限公司，在純合子家族性高膽固醇血症基因治療領域取得全球突破性臨床成果。相關研究論文正式發表于國際頂級期刊《自然・醫學》（Nature Medicine），標誌著我國在罕見遺傳性心血管疾病基因治療領域邁入國際先進行列。
袁祖貽、吳岳、折劍青教授團隊研究成果正式發表于國際頂級期刊《自然・醫學》（Nature Medicine）
“我們與芝加哥大學研究團隊幾乎同步開展研究，在同一起跑線的競爭中實現領跑，這份成果也更加堅定了我們繼續深耕的信心。”西安交大一附院心血管病院院長、心內科主任袁祖貽介紹，該案例的價值不止于攻克單一疾病，更為同類病症的診療探索出全新的研究思路與技術方法。
據悉，此項研究是全球首個完整公開臨床前及人體臨床試驗數據、並邁入臨床階段的HoFH基因治療藥物研究。研究首次證實，單次AAV基因治療即可修復患者肝臟血脂代謝功能，實現長期、穩定的降脂效果。該成果不僅填補了全球相關領域的技術空白，也為全球罕見病患者帶來全新治療選擇。
袁祖貽教授科研團隊
“我們希望這項技術不僅惠及國內患者，更能為全人類罕見病治療貢獻中國方案。”袁祖貽表示。
據了解，團隊下一步將持續推進多中心、大樣本臨床試驗，拉長隨訪週期，進一步驗證候選藥物 NGGT006 的長期療效與遠期安全性。同時優化藥物給藥劑量及免疫抑制方案，降低免疫反應風險，全力推動這款原創基因治療藥物早日落地臨床，造福更多罕見病患者。（文/龍欣妍 圖片來源西安交大一附院）
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