關注罕見病 國家及河南省罕見病防治打出“組合拳”

　　今天是“國際罕見病日”。近期，國家及我省對罕見病防治打出“組合拳”，我國首部罕見病診療指南《中國罕見病診療指南（2019版）》昨天正式發佈、部分罕見病藥品自3月1日起將減按3%徵收增值稅、全國罕見病診療網絡成立、我省多家醫院也相繼舉行罕見病義診活動，全社會對罕見病的關注不再“罕見”。

　　世界衛生組織把發病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病，世界範圍有接近7000種罕見病，其中只有不到5%的有有效的治療藥物。據統計，我國罕見病患者超過2000萬人。“罕見病藥品被稱為‘孤兒藥’，價格昂貴，患者家庭經濟負擔比較重。”2月26日，河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕説。

　　為了減輕患者負擔，從3月1日起，我國將21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。“21個藥品中包括治療肺動脈高壓的多個藥品，和兒童相關的戈謝病、龐貝病、高苯丙氨酸血症等相關治療藥物也在其中。”衛海燕介紹。

　　去年5月，國家衛健委等五部委聯合印發了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。“我省的罕見病發病情況沒有具體的統計數據，但根據多年來接診情況總結，甲基丙二酸血症、先天性高胰島素血症等發病率較高。”衛海燕説，80%的罕見病都是基因所致的遺傳性疾病，因此一定要做好孕前産前檢查和新生兒篩查，這樣能夠有效降低罕見病發生的概率。

　　近日，國家衛健委宣佈建立“全國罕見病診療協作網”，在全國範圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院共同組建，以加強我國罕見病管理、提高罕見病診療水準，我省有11家醫院“入網”。

　　據悉，在“國際罕見病日”前後，我省多家醫院將舉行專家義診。今天河南省兒童醫院遺傳代謝性疾病重點實驗室聯合相關科室進行義診活動，屆時將篩選出30例病情疑難複雜且家庭經濟困難的患兒進行免費全外顯子組測序分析；鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院將針對14歲以下的杜氏肌營養不良臨床確診或疑似患者免費提供基因檢測15例，針對不良孕産史患者免費提供百種遺傳病篩查項目25例。（記者  曹萍王平）