出生僅17天就頻繁被肺炎、低血糖糾纏，病情反復，甚至被下達病危通知書……一場找不到根源的“怪病”，將一個普通家庭推向絕望邊緣。歷經輾轉求醫的煎熬，近日，這個在病痛中頑強掙扎的小生命，終於在西安市兒童醫院迎來治愈轉機。

　　患兒輾轉求醫“迷霧重重”

　　小妍妍（化名）的病痛，始於出生後的第17天。彼時，她因肺炎首次住院治療，就在救治的過程中，醫護人員發現寶寶的血糖低至1.2mmol/L，遠低於正常水準。這意味著這個剛出生不久的孩子，正時刻面臨低血糖昏迷的致命風險。經過抗感染、輸注葡萄糖等積極治療，小妍妍的症狀暫時得到了控制。

　　不久後，小妍妍再次因呼吸道感染住院，病情比第一次更為嚴重，不僅精神萎靡、反應遲鈍，頑固的低血糖始終反復出現。當地醫院經過長時間的對症治療，雖然勉強控制住了孩子的病情，卻又出現了新的問題——小妍妍的肝功能出現損傷，低血糖發作依舊頻繁。看著孩子備受折磨，醫生一邊叮囑家長加強餵養、長期服用保肝藥物，一邊建議儘快帶孩子進一步排除遺傳代謝病可能。

　　命運的考驗還在繼續。

　　剛滿三個月的小妍妍，第三次因呼吸道感染住進當地醫院，這一次，醫院直接下達了病危通知書，並建議立即轉院救治。短短兩個多月時間反復住院、輾轉奔波，讓這個年幼的患兒受盡病痛折磨。

　　多學科聯手破譯“怪病密碼”

　　為了給孩子一線生機，小妍妍的家人連夜帶著她趕往西安市兒童醫院。

　　入院後，內分泌遺傳代謝科醫護人員詳細查體發現，這個體重僅6公斤的患兒有著特殊的體徵：圓圓的臉蛋、鼓鼓的肚子，伴隨低血糖發作異常頻繁，必須每隔一兩個小時就喂一次奶，才能勉強維持血糖穩定，家長為此整夜不敢合眼。

　　結合多年臨床經驗，醫護人員很快捕捉到關鍵線索——小妍妍不僅有頑固低血糖、特殊面容，還伴有肝臟腫大、血脂和尿酸顯著升高等症狀，醫生高度懷疑是先天性糖類代謝障礙。順著這一方向，科室團隊迅速為小妍妍安排了一系列專業檢查，孩子最終被確診為糖原累積症1a型，一種罕見的遺傳代謝病。

　　據了解，糖原累積病發病率約為1/25000～1/20000，其發病根源在於基因缺陷，導致糖原代謝途徑中的酶缺乏或活性降低，進而使肝臟、肌肉、心肌等組織內糖原異常堆積，無法被正常分解和利用。簡單來説，就像一條通暢的水渠因關鍵節點堵塞，泥沙無法正常流動、不斷堆積，最終導致河道阻塞、周邊受損；而糖原在體內的異常堆積，會慢慢損傷全身多個系統，直接影響孩子的生長髮育，嚴重時甚至會危及生命。

　　確診後，該院內分泌遺傳代謝科團隊第一時間為患兒制定了個體化精準治療方案，治療核心圍繞“持續穩定維持血糖”展開，通過科學用藥、精準飲食干預相結合的方式，從根源上阻斷疾病對身體的進一步傷害。經過一段時間系統治療，小妍妍的病情明顯好轉：肝功能、血脂、血糖等關鍵指標逐漸恢復正常，精神狀態大幅改善，吃奶情況也恢復如常，不再被頻繁的低血糖折磨。

　　出院當天，一家人緊鎖的眉頭終於舒展。記者獲悉，醫院還為其制定了長期餵養指導、用藥方案，以及規範化遠期隨訪計劃，全程跟蹤患兒生長髮育情況，護航孩子健康成長。

　　西安報業全媒體記者　王江黎