高額醫療費用難解 醫生楚建平呼籲將罕見病納入醫保

  國際在線陜西報道（張靜攀）：近日，樂樂（化名）在醫院接受雙重血漿置換術後，走出PICU，在醫院的路上跑跑跳跳，如果不注意膝蓋上的黃色瘤，他看上去完全是個健康的孩子。

  樂樂得的是一種名為家族性高膽固醇血症的罕見病，目前還沒有根治的辦法，終生需要醫療介入。現在樂樂每個月需要接受兩次雙重血漿置換術（DFPP），每次治療後，他的膽固醇等多項指標可以回到正常水準，但兩周之後會再次反彈，然後繼續接受雙重血漿置換術……如此長期往復循環，到底何時結束，誰也説不上來。

  雙重血漿置換術目前對樂樂來説是最佳治療方案，但每次住院治療費用高達萬元，樂樂的爸爸王子康（化名）説砸鍋賣鐵也要給孩子治病，但下次治療的錢從哪來，他也不知道，他現在不僅花光家裏積蓄也已借遍親朋好友。

  西安市兒童醫院PICU主任（右）和樂樂（化名） 攝影 張靜攀

  楚建平是西安市兒童醫院PICU主任，也是負責為樂樂實施雙重血漿置換術的醫師，她呼籲國家儘快將罕見病納入醫保，從根本上解決問題。

  出生就現症狀

  八歲方才確診

  2011年，王子康的妻子在榆林一家縣醫院剖腹産下了樂樂，樂樂剛出生時尾骨和腳踝上有幾個看起來像被開水燙出的水泡。幾經求醫，一直無果。隨著年齡增長，樂樂身上的黃色瘤卻越長越多，幾乎所有的關節處都有，王子康夫婦才發現情況不對，輾轉幾家醫院。直到八歲，樂樂的病情最終在西安市兒童醫院被確診為純合子家族性高膽固醇血症。  

  樂樂膝蓋上的黃色瘤 攝影 張靜攀

  家族性高膽固醇血症（FH）又稱家族性高β脂蛋白血症，是一種罕見病，發病率僅為百萬分之一，可導致各種危及生命的心血管疾病並發癥出現，嚴重者會在年輕時發生心梗甚至猝死。FH分為雜合子和純合子兩個類型，樂樂得的是更為罕見的純合子型，在全國只有千余例。純合子型FH患者的發病年齡更早，肌腱黃色瘤通常4歲後即有表現，兒童期可發生冠狀動脈疾病。楚建平在接收樂樂時，發現樂樂頸動脈和椎動脈已經出現粥樣硬化。

  楚建平説，FH因為兒童很少檢查血液中膽固醇的含量，加上它的低發病率，很容易被誤診。楚建平因此建議對基層醫院及醫務人員加強培訓，提高其對包括FH在內的罕見病的認識，確保患者、尤其是醫療條件欠佳地區的患者能夠在第一時間確診並接受治療。她也提醒醫生和家長，如果兒童出現心腦血管疾病症狀，就應該將FH考慮在內，並做相應檢查。

  雙重血漿置換術治療重燃希望

  高額醫療費用難住王子康

  在生化檢查中，樂樂的總膽固醇、低密度脂蛋白均為正常值的4倍多。

  入院初期，西安市兒童醫院心內科主任張艷敏為樂樂安排了藥物治療，並對生活方式給予指導，然而，效果並不明顯，於是她找到了楚建平。楚建平查找了大量資料，最後使用雙重血漿置換術治療兒童純合子家族性高膽固醇血症，術後樂樂的各項指標均回到正常水準，這讓迷茫多年的王子康重燃希望。

  “FH目前還沒有根治的方法。”楚建平説，樂樂因為年紀小，藥物治療毒副作用大且效果不佳，對他而言，雙重血漿置換術是目前的最佳治療方案。

  每次治療後，樂樂的膽固醇等多項指標可以回到正常水準，但兩周之後會再次反彈，然後繼續接受雙重血漿置換術……如此長期往復循環，到底何時結束，誰也説不上來。

  “砸鍋賣鐵也要給孩子治病。”王子康語氣堅定。王子康還有個女兒在上高中，他平時靠在工地當小工維持家庭生計，為了給樂樂治病，目前已經花光家裏本來就不多的積蓄並開始四處借錢。

  楚建平了解王子康家裏的情況，此次治療，她向醫院申請減免了5000多元的血液凈化費用，此前她還聯繫專家幫樂樂做了動、靜脈血管鏤，為每次治療省去千余元。醫院的護士還為王子康支招使用網絡眾籌。

  “醫院能做的都做了，但這都不是長久之計。”楚建平説，要從根本上解決這個問題，還是要靠國家政策支持。

  楚建平呼籲

  儘早將罕見病納入醫保

  作為醫生，楚建平見過不少罕見病例，很多患者因為醫療費用問題，治著治著就不見人了，再也沒來過醫院，樂樂這一次更是觸動了她的心。

  “樂樂非常聰明，學習成績很好，如果能夠持續接受治療，他跟健康孩子沒有什麼兩樣，完全可以過上正常人的生活。”楚建平説，如果能把罕見病納入醫保，解決患兒的醫療費用的話，像樂樂這樣的孩子，就可以過上正常人的生活。

  其實，近年來罕見病在國內的關注度日益增高。全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續4年在全國人大會議上提出關於罕見病患者救助的四個建議，希望把罕見病納入社會保障系統，並呼籲制定《罕見病防治法》，加強新生兒罕見病篩查。

  2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發佈《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，純合子FH便是其中之一。

  這説明國家和社會已經開始關注罕見病，也意味著將來國家的科研資源和醫療資源將會向罕見病傾斜，相應地罕見病的醫療成本也會隨之降低，但這是個漫長的過程，短期作用有限。

      “國家應儘早將罕見病的治療及用藥納入醫保，以減輕患者的家庭負擔。”楚建平説。多數罕見病患者需終身服藥，每年的治療費用少則數萬元，多則數十萬元甚至上百萬元，這些都給患者本人和家庭造成了極大的痛苦和負擔。楚建平説，一個罕見病患者會拖垮整個家庭，將罕見病納入醫保，是患者最後的希望。

       再過半個月，又到了樂樂住院接受治療的時候了，大家都希望他能如約出現。