不要因為罕見病名字“罕見”而錯失診斷

　　之前很少有人知道血友病，但現在很多人發現自己身邊就有血友病患者。沒錯，血友病就是罕見病的一種。它和先天性脊柱側彎、結節性硬化、進行性肌營養不良和肝豆狀核變性一樣，已經逐漸出現在大家的視線中。

　　2月28日是世界罕見病日。作為人口大省的河南，罕見病發病情況如何？國家衛健委最新公佈的診療協作網成員醫院，都在進行哪些前期工作？記者走訪了多名相關專家。

　　多發性硬化病瞄準年輕人，四成患者曾被誤診

　　2月28日，是第12個世界罕見病日。當天上午，省會的鄭大一附院、省人民醫院、鄭大三附院、省兒童醫院等多家醫療單位，都舉行了大型的罕見病義診活動。

　　肢體麻木、眩暈、奇癢、易疲勞、視力模糊……如果身邊的年輕人出現上述症狀，人們會以為是工作勞累所致，但或許是多發性硬化找上了門。專家稱，該病重在預防和早期發現。我國約有3萬名多發性硬化患者，如果治療效果好，患者可以回歸社會，像正常人一樣生活。但國內一項報告指出，我國多發性硬化患者中有47%不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、焦慮、血管病、眼科疾病等。

　　擰成一股繩，我省11家醫院進入首批罕見病診療協作網

　　發病分散、病種多，罕見病幾乎分佈在醫院的各個學科。有專家坦承，不僅大家在生活中難以察覺罕見病，臨床醫生也常因認識不足而出現誤診或漏診。因此，搭建罕見疾病防治平臺和網絡，建設罕見疾病防治中心就顯得尤其重要。

　　近日，在國家公佈的首批罕見病診療協作網醫院名單中，除了鄭大一附院之外，鄭大二附院、鄭大三附院、鄭大五附院、省兒童醫院、省人民醫院、省胸科醫院、河南大學淮河醫院、河南科技大學一附院，以及新鄉醫學院一附院、三附院等醫院，也成為首批協作網醫院成員。據了解，我省很快將根據國家衛健委的要求，出臺罕見病協作網的具體工作方案。下一步，我省罕見病的研究和診療工作力量，將擰成一股繩。

　　拒絕誤診！如有這些狀況，速去罕見病診療協作網醫院

　　世界上有近7000種罕見病，其中只有不到5%的罕見病能夠通過藥物得以治療；相比其他95%的罕見病患者，這些有藥可用的罕見病患者，可謂不幸中的萬幸。而這小部分的患者等到被明確診斷時，很多已錯失最佳治療時機。因此，受訪的多位專家提醒説，不要以為罕見病離我們很遠，而耽誤了早期診斷。

　　那麼，何時需要考慮孩子是否患有罕見病？多位專家給出了以下建議：

　　●在過去6個月中，孩子去看兒科醫生或去急診室處理反復發作的類似症狀的次數達到6次以上；

　　●孩子的症狀不符合任何常見診斷；

　　●孩子已經看過兩個或兩個以上的專家；

　　●孩子嘗試了幾種推薦的治療方法（包括手術），但均未達到預期效果；

　　●其他家庭成員也存在類似罕見症狀；

　　●孩子已經停止生長或發育程度不如預期；

　　●孩子“就是感覺不對勁”。如果你的孩子或者家庭成員出現了上述情況，請到罕見病診療協作網醫院就診，以減少誤診的幾率。

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　　21個罕見病藥品價格有望降低

　　3月1日起，首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計徵增值稅。此次減稅政策對於中國近2000萬罕見病患者而言，有望降低藥品價格。

　　適用於降稅政策的首批21個罕見病藥品清單也同時公佈。《每日經濟新聞》記者梳理髮現，多個藥品用於治療肺動脈高壓疾病。同時，和兒童相關的戈謝病、龐貝病、高苯丙氨酸血症等相關治療藥物也在清單上。

　　■數説罕見病

　　●成人患病率低於五十萬分之一、新生兒發病率低於萬分之一的疾病。

　　●世界上有近7000種罕見病，80%為遺傳疾病。

　　●中國現有近2000萬罕見病患者。

　　（記者 魏浩）