西安交大科學團隊觀測到人類基因組新“暗物質”

　　國際在線陜西頻道報道（代紅玉）：近日，西安交通大學電信學院、第一附屬醫院葉凱教授及其團隊分析並報道了250個健康家庭基因組中的所有類型變異，其中包括以前從未觀測到的大量複雜型變異，即基因組中的“暗物質”，該研究使人們對人類基因組變異的認識向前推進了一大步。

　　在世界上，沒有兩個人具有完全相同的基因組序列。即使是同卵雙胞胎的基因組在發展分化過程中也會出現遺傳物質上的後天差異。某些差異賦予個體在相貌身高上的差異，而其它變異卻可能決定人們是否容易患某些疾病。因此，關於個體基因組變異的知識可以告訴人們很多關於潛在健康風險，是精準醫療和個性化醫療的第一步。近幾年以來，隨著高通量測序技術的快速發展，研究人員對人類基因組的知識，較以前迅速提高，但仍然不夠全面。例如，研究人員在研究疾病致病變異時候才發現他們對個體基因組變異靈敏、全面的檢測仍然遠遠不夠。

　　葉凱教授及其團隊與來自荷蘭、美國、德國的20個科研機構，麻省綜合醫院等科研團隊，通過開發新的計算機演算法和分析處理流程，鑒定出了的190萬個大型的基因組變異，其中包括了大片段DNA缺失，跳轉DNA 或者憑空出現的DNA大片段。這一些變異也出現在基因組的重要功能區域，比如説編碼關鍵蛋白質的編碼區，從而使得産生的蛋白質的功能受到損害。然而，很多大的基因組結構型變異往往不在基因的編碼部分，這一些變異的功能影響往往難以預測。在該文章中，研究人員報道了兩個有趣的例子，即在蛋白質編碼區以外發現了額外的DNA片段，且對附近基因的表達有著顯著調控效果。這表明，即使出現在編碼區外的基因組結構變異也需要密切監測。該研究提供了一套較為完整的基因組變異集合，提供了研究大型基因組結構變異的影響的可能性。

　　此外，該研究還揭示了大量從來沒有觀測到的大片段DNA，而且這一些“額外”的DNA確實可以編碼蛋白質。例如，研究人員發現全新的“ZNF”基因，一半的荷蘭個體中都有。該基因和其它發現的“暗物質”，都已經保存到國際數據庫中，可供世界各地的科學家們研究，從而更好地了解人類疾病。

　　據了解，西安交通大學葉凱青年科學家工作室于2016年4月在交大正式成立，為組學數據開發模式識別和計算處理系統，並將其開發的方案運用到國際國內的基因組項目中，研究人類遷移、進化和包括腫瘤在內的個體化疾病基因組特徵。自成立以來，葉凱教授團隊在世界範圍內廣納賢才，並注重與世界一流團隊的科研交流與合作，

　　該項研究成果，于10月6日在英國期刊Nature Communications以研究論文形式刊發。由於此篇文章在生物信息領域內引起了極大的關注，Nature Communications也為此發表了相應的press release以示其重要性。美國著名網站GenomeWeb、荷蘭著名媒體Medical Facts 也第一時間對該篇文章做出肯定性的報道和評價。