原標題：“中國預防出生缺陷日”專家特別提醒：防控出生缺陷必須守好“三關”

12日，江蘇省暨南京市預防出生缺陷日主題宣傳活動現場。 余 萍 攝

　　9月12日是“中國預防出生缺陷日”，新華日報記者從江蘇省和南京市衛生計生委共同舉辦的主題宣傳諮詢活動中獲悉，受全面兩孩政策放開後高齡産婦人數增加等因素的影響，如今出生缺陷兒正呈快速增多趨勢，加大出生缺陷干預力度勢在必行。

　　出生缺陷，通俗地講就是“先天性畸形”——指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。全國每年新增主要出生缺陷疾病分別是先天性心臟病、神經管缺陷、先天性聽力障礙和唐氏綜合徵等，導致出生缺陷的有遺傳因素如單基因缺陷、染色體異常，有環境因素如孕期感染、孕期接觸有害物質等。讓人心痛的是，我國的棄嬰絕大多數是先天性疾病患兒。

　　專家認為，高齡産婦增加是導致出生缺陷兒增多的主要因素之一。全面兩孩政策放開後，南京生二孩的家庭明顯增多。去年當地出生10.2萬個新生兒，比上一年增加32%，其中約半數二孩産婦已逾35歲。

　　據南京市婦幼保健院副院長、遺傳醫學中心主任許爭峰介紹，45歲以上高齡産婦所生育孩子患有唐氏綜合徵的風險，是25歲以下産婦的20倍；45歲以上孕婦胎兒發生染色體異常的比例高達五十分之一、胎兒罹患先心病幾率是正常婦女的3倍。60%唐氏綜合徵患兒在胎內早期即流産，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。這不僅嚴重危害兒童生存和生活品質，還影響家庭幸福和諧。

　　江蘇省衛生計生委副主任李少冬表示，儘管江蘇省近年新生兒出生缺陷的控制水準較好，但隨著全面兩孩政策的實施、高齡孕婦明顯增多及不健康生活方式的影響，出生缺陷發生率呈上升趨勢。全省2016年查出唐氏綜合徵300余例、18-三體綜合徵80余例、其他染色體疾病200余例、新生兒聽力障礙1800余例，驚人數字揭示出生缺陷防治形勢嚴峻。

　　江蘇省政府婦兒工委將預防出生缺陷列入2017-2018年實事工程，推廣免費産前篩查/診斷和規定病種新生兒疾病篩查制度，工作力度不斷加大。但出生缺陷種類繁多，目前已知的達8000-10000種之多，此外還有許多未知的罕見出生缺陷疾病發生。南京市婦幼保健院新篩中心主任孫雲介紹，全國每年有80萬到120萬出生缺陷兒降生，若按年出生率5.6%計算，明年全國出生人口預計為1744萬，其中出生缺陷人數約98萬。這些出生缺陷兒將給家庭和社會帶來巨大負擔。

　　經過全世界科學家和預防保健工作者的共同努力，唐氏綜合徵等部分傳染、遺傳和代謝性出生缺陷疾病的病因和防治研究取得明顯突破和進展，通過篩查診斷和干預措施，可基本預防此類出生缺陷發生。不過，相當一部分家庭認為産前篩查無關緊要，加之這項篩查屬自費項目，不願掏這筆錢。相比于新生兒疾病近百分百的篩查率，産前篩查率相對較低，只有85%。江蘇作為流動人口大省，如何對流動人群開展健康宣教和服務也一直是個難題。預防出生缺陷，不僅需要政府和相關部門持續推進，也需社會參與、媒體宣傳、家庭認可。

　　據測算，以唐氏綜合徵篩查為例，每名患兒的治療和維持最基本生活費用一生高達338萬元，而篩查費用只要幾百元，經濟和社會效益之懸殊顯而易見。江蘇省衛生計生委正積極努力，爭取早日將唐篩等項目納入省級政府免費保障範圍。

　　專家説，三級預防可有效防控出生缺陷。Ⅰ級預防是孕前諮詢和檢查，由於多數出生缺陷發生在懷孕第3-8周，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。Ⅱ級干預是産前檢查，即在孕期進行産期篩查和産前診斷。Ⅲ級干預是新生兒疾病篩查，即在新生兒出生後採集其足跟血進行檢驗。許多出生缺陷尤其遺傳代謝疾病如果及時儘早發現、採取有效干預措施，可避免致殘。