吉林大學第一醫院舉行罕見病大型義診活動

  國際在線吉林消息（陳施）：2月28日是第十二個世界罕見病日，為了呼籲公眾關注罕見病診治、關愛罕見病群體，提升醫療機構罕見病診治能力，在吉林省衛生健康委員會指導下，吉林大學第一醫院組織了罕見病義診活動。

患者向醫生諮詢。吳慶年 攝影

  活動現場，吉林大學第一醫院罕見病相關科室專家為前來諮詢和問診的群眾答疑解惑，普及罕見病相關知識，併發放“罕見病知識手冊”。

  目前，國家衛生健康委員會制定的第一批罕見病目錄收錄了121種疾病，吉林省第一批罕見病診療協作網醫院共有13家，其中吉林大學第一醫院是牽頭單位。

  吉林大學第一醫院醫務部主任魏峰介紹，罕見病是指患病人數佔總人口的0.65‰至1‰的疾病，目前人類已知罕見病7000種。在罕見病的治療上，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，但許多藥品在我國尚未註冊上市。罕見病危害性強，一旦患病，將給患者和家庭帶來嚴重的精神和經濟負擔。

  2019年2月12日，國家衛生健康委員會公佈了國家級罕見病協作網的實施方案以及首批罕見病121個疾病的病種目錄，吉林大學第一醫院被認定為吉林省罕見病牽頭醫院。

醫生給患者解答問題。吳慶年 攝影

  2008年，長春市民張女士在吉林大學第一醫院被確診為進行性腓骨肌萎縮症，在專家的指導下，張女士的病情得到控制。

  張女士説，因為腓骨肌萎縮症是一種遺傳性疾病，可能會遺傳給後代。在吉林大學第一醫院專家指導下，張女士通過第三代試管嬰兒技術成功生下了一個健康的寶寶，“寶寶不帶有我的致病基因，也就是説下一代徹底規避了這種疾病。” 

  吉林大學第一醫院小兒內分泌科副主任張一寧表示，80%罕見病都與遺傳因素有關。做好婚前醫學檢查、孕期産前篩查或産前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”措施可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

  吉林大學第一醫院醫務部主任魏峰表示，隨著生命科學的進步，各種新療法層出不窮，如免疫療法和幹細胞療法能治很多種罕見病。未來，以基因治療、質譜分析、信息分析等為基礎的精準醫療可能是罕見病的主要治療模式。