國際在線重慶頻道消息：近日，西南地區首個“腫瘤遺傳諮詢門診”在重慶市腫瘤醫院正式成立。該門診每週三上午開診，由婦瘤科、乳腺科、胃腸外科、消化內科、病理科、腫瘤學實驗室等多科室專家聯合組成，旨在為諮詢者分析評估腫瘤遺傳風險，普及腫瘤遺傳相關知識，提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測等服務。

“腫瘤遺傳諮詢門診”在重慶市腫瘤醫院成立。

　　重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳諮詢師周琦介紹，從遺傳學角度來説，可將腫瘤劃分為遺傳性腫瘤和有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）。對遺傳性腫瘤而言，遺傳因素在腫瘤的發生發展中扮演重要作用。而有遺傳傾向的腫瘤（腫瘤遺傳易感性）則是指某個家族家係有多重腫瘤發生的情況，但不是遺傳基因的攜帶和遺傳，或是目前還沒有認識到的大片段基因缺失或遺傳。

　　怕遺傳肺癌 小夥差點沒結成婚

　　近日，小吳（化名）焦急地來到腫瘤遺傳諮詢門診，滿臉通紅，欲言又止：“呃，我想查查我會不會患肺癌。”據了解，小吳今年29歲了，住在沙坪壩區。小吳告訴醫生，自己有一位相戀多年的女友，感情很好，原本已經到了談婚論嫁的地步，但女友的家屬卻給出了反對的意見。“我的父親、堂叔、爺爺都得了肺癌，他們擔心我會遺傳，以後也......”小吳有些激動，“我能理解女友父母的想法，這事放誰身上都過不去。”

　　醫生一邊安撫小吳，一邊與自己詳細交流。小吳講述了一個重要情況，父親因為工作原因長期接觸汽車尾氣和粉塵，爺爺有每天坐茶館的習慣，長期接觸二手煙，而堂叔長期從事裝修粉刷工作。“目前的普遍共識認為環境致病因素是肺癌的主要病因，而小吳父親、堂叔和爺爺都存在長期接觸不良環境（二手煙、尾氣、粉塵等）的情況。”重慶市腫瘤醫院遺傳諮詢師冉靜説。

　　冉靜説，經過評估，認為小吳家庭三人罹患肺癌的主要致病因素是不良環境，“不過，我們也不能排除小吳和其親屬對不良環境因素較普通人更加敏感。這就好比在相同的環境中，有人容易感冒，也有人不容易感冒。”冉靜建議小吳放鬆心情，保持健康生活習慣，避免接觸不良環境，定期進行健康體檢和腫瘤篩查。經過這次腫瘤遺傳諮詢，小吳卸下了心理包袱。隨後，小吳告訴冉靜，女友的父母已經接受了小吳。　　

重慶市腫瘤防治辦公室主任、遺傳諮詢師周琦（右）對前來諮詢的市民進行問詢評估。

　　為何要進行腫瘤遺傳諮詢？

　　周琦介紹，腫瘤遺傳易感的人群，在同一環境條件下，對於外界刺激更敏感，更容易發生腫瘤。這些人群當機體免疫功能低下時，不能及時監視、阻止細胞多步驟癌變的腫瘤易感基因，以及可以直接造成細胞增殖分化紊亂的癌基因、抑癌基因，把突變的細胞消滅，導致腫瘤發生。

　　此外，每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因突變相關，而出現基因突變的人群在一生中罹患腫瘤的風險遠遠高於普通人群。目前，比較肯定的遺傳性腫瘤有遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結直腸癌、遺傳性子宮內膜癌等。

　　“科學研究證據表明，5%-10%的癌症是基因的種係突變導致的，通常具有家族聚集性。也就是一個家族中有多個成員患有同一種腫瘤或幾種腫瘤，這種現象稱為遺傳性癌症綜合徵，具有發病早，惡性程度高和多發性等特點。”重慶市腫瘤醫院遺傳諮詢師易琳説。

　　“不過，目前已有諸多遺傳學病因是可識別可干預的。”重慶市腫瘤醫院腫瘤實驗室主任、遺傳諮詢師輦偉奇説，以乳腺癌為例，乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關。對於BRCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的風險為70%以上。如果做了預防性乳腺切除，可以使乳腺癌發生率下降93%。“就像安吉麗娜·茱莉這樣，手術後患乳腺癌的風險從87%降到了5%。”

　　周琦説，不容樂觀的是，目前僅極少人群得到高品質的遺傳諮詢和檢測服務，大部分並未能與散發患者區分開，得到更佳的診療及健康管理方案。 　　

　　院方貼士：

　　一、什麼是腫瘤遺傳諮詢？

　　腫瘤遺傳諮詢是通過腫瘤臨床醫師、實驗診斷師和遺傳學專家詢問家族史，勾畫家係圖譜，用專業的方式從遺傳學的角度分析和評估腫瘤遺傳風險,普及腫瘤遺傳相關的知識，為諮詢者提供腫瘤預防、篩查方案及遺傳學檢測相關信息等服務，解讀實驗診斷報告，並幫助其正確理解和接受檢測結果。

　　二、哪些情況建議進行腫瘤遺傳諮詢？

　　1．家族中有多人罹患同種或不同種腫瘤，或一級、二級、三級血親中有≥1人明確攜帶有害突變，或一級、二級血親中有≥1人符合abc至少一項，或三級血親中有≥2人符合abc至少一項。

　　2．本人符合以下abc至少一項，或明確攜帶有害突變而未進行腫瘤遺傳諮詢。

　　a 確診腫瘤年齡≤50歲；

　　b 同時或不同時被診斷多個原發腫瘤；

　　c 同時或不同時被診斷雙側原發腫瘤（如雙側乳腺癌、卵巢癌）。

　　3．需要了解腫瘤的家族遺傳關係的人群。

　　（三級親屬的劃分）

　　一級血親：父母、子女、兄弟姐妹（同父母），

　　二級血親：叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等，

　　三級血親：堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

　　三、腫瘤遺傳諮詢可以達到什麼目的？

　　通過腫瘤遺傳諮詢，我們可以達到五個目的：

　　1．評估遺傳風險，為選擇合適的基因檢測提供相關信息。

　　2．對基因檢測報告進行解讀。

　　3．有效幫助高風險人群及其親屬理性認識疾病和基因檢測結果，在腫瘤診療及防治中獲得更加精準、個性化的方案。

　　4．低風險人群減輕心理負擔，給出合理的健康管理建議。

　　5．更有效的進行腫瘤篩查，治療癌前病變，預防腫瘤。（供稿 圖/文 重慶市腫瘤醫院 程風敏 熊志翔 編輯 朱明達）