專家提醒：避免罕見病發生 應加強早期篩查

　　原題：美麗名字的背後卻因“罕見”讓人悲傷  專家提醒：避免罕見病發生應加強早期篩查

　　長春晚報2月28日訊（記者 于慧）：“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的孩子”……説起這些名字，似乎讓人感覺很唯美，可熟悉這些名字的人知道，“美麗”稱呼的背後承載著罕見病家庭的辛酸與血淚。因為罕見，這些疾病診斷困難；因為罕見，這些疾病難以治療；因為罕見，這些疾病的患者備受歧視；因為罕見，這些患者更是不敢生育。28日，“國際罕見病日”迎來十週年的日子，記者提前走進我市多家醫院以及我省唯一的遺傳諮詢門診，聽專家們説説罕見病的故事。

　　家有罕見病患兒不怕花錢就怕沒藥

　　“照顧這樣的孩子，家長的內心和經濟壓力都太大了……”27日，患有嬰幼兒先天性腎上腺皮質增生症(CAH)的患兒家長吳女士傷心地説。記者了解到，該病屬於罕見病的一種。吳女士的女兒剛出生的時候，白白的小模樣很招人喜歡，就在孩子4個月的時候，一次感冒發燒讓一家人陷入無限的痛苦中。4年多的時間裏，為了緩解孩子的病情，吃藥花費的錢早已經是個大數目，跟高額費用相比，更讓吳女士擔心的是沒藥。記者了解到,吳女士的女兒治病需要用到兩種藥，一種已經停産，另一種因為沒有兒童劑型，不得不通過各種途徑購買昂貴的進口藥。“對工薪階層來説，治病的經濟壓力太大了。而且這種病需要終身服藥，一旦斷藥，後果不堪設想,我們現在也信心不足。”吳女士説。

　　“如果能早發現、早干預，這樣的孩子也是可以像正常孩子一樣生活、長大的。”吉林大學第一醫院生殖中心·産前診斷中心遺傳諮詢門診主治醫師羅麗麗説。在她的接診經歷中，一位來自敦化帶著孫子看病的老人讓她記憶特別深。老人帶著孫子來就診的時候，孩子已經兩三歲了，不僅頭髮、眉毛髮黃，連最簡單的爸爸媽媽也不會叫，身上還有股濃重的鼠尿味兒。經過對孩子的基因檢測，很快確診孩子是先天性代謝性疾病苯丙酮尿症。孩子是抱養的，想要通過基因檢測詳細檢查已n不可能。這種病是因某種代謝酶的缺陷引起的，這樣的孩子主要通過飲食來進行治療，要嚴格控制蛋白質，尤其是動物蛋白質的攝入。對於患有先天性代謝性疾病苯丙酮尿症的孩子來説，很多人都能吃的雞鴨魚肉、大米、白麵，他們都不能吃。 記者了解到，對於罕見病的治療，目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療，但許多藥品在中國尚未註冊上市，而罕見病危害性強，一旦患病，將給患者和家庭帶來嚴重的精神和經濟負擔。

　　早期發現 早期干預是罕見病防治的最佳途徑

　　正因為罕見，這些疾病對於許多人來説都很陌生。那麼什麼是罕見病？常見的罕見疾病有哪些？我們又該如何正確認識和對待這些罕見疾病呢？對此，長春市兒童醫院業務副院長、中華醫學會兒科分會罕見病學組委員黃艷智在接受採訪時對此作出詳細解答。

　　據長春市兒童醫院業務副院長、中華醫學會兒科分會罕見病學組委員黃艷智介紹，罕見疾病80%是由於基因缺陷所導致的，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病是患病人數佔總人口0.65‰～1‰的疾病。國際確認的罕見病有6000～7000種，約佔人類疾病的10%，病種繁多，未知罕見病與日俱增。“罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個系統。80%是由於基因缺陷所導致並具有遺傳性，而超過50%的罕見病從兒童時期發病。”黃艷智説。

　　為了讓更多人認識罕見病，長春市兒童醫院也將在2月28日“國際罕見病日”當天舉行義診、講座活動，對患者進行免費的專業解答。

　　早期發現、早期干預成為罕見病防治的最佳途徑。“通過罕見病患兒尋找遺傳學原因，也能找到病變基因，能夠實現患兒父母再生育前的針對性預防。”吉林大學第一醫院生殖中心·産前診斷中心遺傳諮詢門診主治醫師羅麗麗特別提醒説。據介紹，一些罕見病患兒家長面對生病孩子也渴望能再生育健康的孩子，為此都提高了孕前基因篩查，但只是夫妻倆來就診，事實上，對罕見病患兒的基因檢查也不能缺少，很多時候，夫妻倆基因檢查沒問題，但孩子出生後卻有問題。想要生育健康的二胎，就一定要大人、孩子同時來醫院檢查。近一年來，到該中心諮詢罕見病或遺傳類相關疾病的就診患者達到5500余例。

　　另一方面，在眾多罕見病中，80%以上的罕見病都與遺傳因素有關，做好婚檢、孕檢和新生兒疾病篩查很重要。羅麗麗呼籲更多的家庭重視産前篩查和新生兒疾病篩查。通過儘早確診和治療，能降低遺傳性代謝病的危害。一滴足跟血，即嬰兒出生72小時並充分哺乳後，在其足跟內側或外側採血即可完成，發現異常能在第一時間得到干預。