上海首發兩個罕見病診治中心

　　原標題：給力！上海首發兩個罕見病診治中心及一批罕見病專科門診名單

　　每年2月的最後一天是“國際罕見病宣傳日”。上海市衛生計生委今天上午首度發佈“上海市罕見病診治中心”和第一批“上海市罕見病專科門診”名單並授牌，上海交通大學醫學院附屬新華醫院為“上海市罕見病診治中心”，上海市兒科醫學研究所為“上海市兒童罕見病診治中心”。

　　同時經綜合評審確定的第一批“上海市罕見病專科門診”包括：復旦大學附屬兒科醫院，設置以神經系統、內分泌與代謝、免疫疾病為特色的罕見病專科門診；復旦大學附屬華山醫院，設置以肌肉萎縮性脊髓側索硬化症為特色的罕見病專科門診；上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心，設置以血液疾病和免疫疾病為特色的罕見病專科門診；上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院，設置以法佈雷病為特色的罕見病專科門診；上海市兒童醫院，設置以內分泌與代謝疾病為特色的罕見病專科門診。

圖説：新華醫院罕見病宣活動現場，孩子們為徵畫塗色 來源/採訪對象提供（下同）

　　診治雖困難 但仍有希望

　　罕見病是發病率低，但病種繁多、症狀嚴重的一類疾病。根據中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病。目前國際較為公認的罕見病近7000種，主要涉及兒科、內分泌科、神經內科、骨科等專業，約有80%是由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。因罕見病發病率低下、有關專業知識認知有限，易造成誤診或診斷週期延長。

圖説：公益微畫展部分作品

　　儘管整體而言，罕見病的診治依然十分困難，但隨著新生兒疾病篩查技術和分子生物學、細胞遺傳學等檢測手段的廣泛運用，罕見病的篩查和診斷率正在不斷提升，且部分罕見病如苯丙酮尿症等已有較系統的治療手段。專家強調，通過廣泛宣教避免近親結婚，並對有遺傳性疾病家族史的夫婦進行遺傳諮詢、産前診斷和選擇性流産，可以避免疾病再遺傳給下一代。

　　治療罕見病 上海正努力

　　記者了解到，得益於醫療衛生機構積極工作和社會力量積極參與，上海罕見病的診治、研究和保障等工作取得了一定成效。上世紀80年代上海在全國率先全覆蓋開展了苯丙酮尿症新生兒篩查，2007年又對先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症進行全覆蓋篩查，為罕見病兒童的早發現、早診斷、早治療提供了保障。根據病種和年齡分佈，結合上海現有三級醫院的專科特色，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、新華醫院和復旦大學附屬兒科醫院成為本市罕見病定點醫院，推廣規範診療，縮短罕見病的確診時間，提高治療效果，併為罕見病的科研提供臨床資料。

　　近年來，復旦大學、上海交通大學醫學院及其相關附屬醫院重點對法佈雷病、高氨血症等10種可防可治的罕見病展開流行病學研究及臨床診治規範研究；採用串聯質譜技術、新一代測序技術等手段，建立了罕見病的篩查和檢測方法；摸清了部分罕見病在上海的發病率，以及人群攜帶基因突變的類型和頻率；編寫了相關診治規範；對平山病、原發性肥大性骨關節病、白塞病等3種罕見病開展聯合攻關，探索治療新方法和新技術。

　　為促進罕見病作為一個獨立專科的發展和專業知識的普及，提高臨床診治水準，2011年上海市醫學會成立了罕見病專科分會，這是我國第一個成立的罕見病學術團體。2014年上海成立了地方性非公募基金會上海市罕見病防治基金會，致力於為罕見病患者及其家庭提供疾病預防和宣教、醫療、生活和精神援助，資助罕見病科研項目，支持罕見病科普宣傳、産前及新生兒篩查。2016年，市衛生計生委印發了國內首個主要罕見病名錄《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》，為開展罕見病宣傳、篩查、診斷、治療、康復和進一步制定罕見病防治的相關政策提供了重要的參考依據。

　　同樣值得一提的是，通過多方參與，上海已建立了多渠道的罕見病診治保障機制，目前僅有少部分罕見病的有效治療藥品（如治療戈謝氏病的藥品）尚未納入醫保報銷範圍，所有治療性診療項目和絕大部分藥品已納入基本醫療保障範圍。市少兒住院互助基金、市慈善基金會對0-18歲上海戶籍苯丙酮尿症患兒每月補助500元，用於購買特殊奶粉；2011年，將罕見病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付範圍；2012年起對戈謝病、法佈雷病、龐貝病、黏多糖貯積症等4種罕見病兒童每年給予不超過20萬元的救助。

　　為進一步加強罕見病健康教育，普及罕見病防治知識，提高公眾認知度，營造良好的防治環境，“關注罕見病，改善診治環境”宣傳日活動今天上午舉行。新華醫院將徵集到的10余幅作品進行公益微畫展，這些畫作也被印製成公益明信片在主會場發放。各區和相關醫療機構也圍繞活動主題開展相關宣傳活動，普及罕見病防治知識，提高公眾認知度。